Morquio syndrome adalah gangguan metabolik yang diwarisi yang mempengaruhi kerangka.

Juga dikenali sebagai MPS IV, Morquio syndrome adalah sebahagian daripada sekumpulan penyakit yang dipanggil mucopolysaccharidosis (MPS).

MPS ditakrifkan oleh ketidakupayaan badan untuk memecahkan rantai gula besar yang dipanggil glycosaminoglycans

Beberapa anggaran tempat kadarnya kira-kira 1 dari 210,000 orang, menurut laporan kes dalam jurnal Joint Bone Spine.

Kelaziman gangguan ini juga sangat berbeza oleh penduduk.

Sebagai contoh, ia mungkin berlaku dalam sebanyak 1 43,261 kelahiran di kalangan populatio Turki

Morquio menjejaskan lelaki dan perempuan secara sama rata, dan tidak ada kumpulan etnik - secara umum - kelihatan seperti Terdapat beberapa jenis sindrom Morquio: Jenis A dan Jenis B.

Morquio A sindrom, atau MPS IVA, hasil daripada kekurangan dalam.

Jenis dan Punca Sindrom Morquio

Terdapat dua bentuk sindrom Morquio: [

Morquio B syndrome (MPS IVB), yang lebih jarang dan kurang parah daripada MPS IVA, hasil daripada kekurangan enzim beta-galactosidase.

Tanpa salah satu daripada enzim ini, tubuh tidak dapat memecahkan glycosaminoglycans tertentu, terutamanya keratan sulfat.

Morquio syndrome adalah sifat resesif autosomal, yang bermaksud bahawa anda hanya dapat mengembangkan gangguan jika anda mewarisi dua gen mutasi - satu dari ibu anda dan satu daripada ayah anda.

Baik orang tua mungkin akan menunjukkan sebarang tanda atau Tanda-tanda dan Komplikasi

Glycosaminoglycans memainkan peranan penting dalam membina tulang yang sihat, tulang rawan, kornea, kulit, dan tisu penghubung, termasuk tendon dan ligamen.

Orang dengan sindrom Morquio mungkin mengalami masalah dengan

Gejala, yang biasanya bermula antara umur 1 dan 3, mungkin termasuk:

Badan pendek dengan batang panjang

Perkembangan tulang dan tulang belakang yang tidak normal, termasuk tulang belakang melengkung (skoliosis teruk)

Dada berbentuk loceng, dengan tulang rusuk yang menyala di bahagian bawah

Sendi yang fleksibel yang luar biasa (sendi-sendi hypermobile, juga dikenali sebagai berlipat ganda)

Knock-knees, atau lutut yang sudut ke dalam dan menyentuh satu sama lain apabila kaki lurus

• Gigi yang dipisahkan secara meluas
• Kepala yang sangat besar (macrocephaly)
• Ciri-ciri muka kasar ", seperti dahi yang membonjol
• Penglihatan yang mendung
• Masalah injap jantung dan murmur jantung
• Hati yang diperbesar
• Sepanjang masa, MPS IV boleh menyebabkan komplikasi yang serius, termasuk:
• Kerosakan tali tulang belakang, yang boleh menyebabkan lumpuh
• Kebutaan
• Masalah pernafasan dan saluran udara yang sempit, yang mungkin menyebabkan jangkitan pernafasan atas yang kerap
• Gagal jantung

Kelemahan pendengaran

• Tidak seperti beberapa jenis MPS lain , Morquio syndrome tidak kelihatan menyebabkan ketidakupayaan intelektual.
• Sindrom Morquio Diagnosis dan Rawatan
• Diagnosis sindrom Morquio biasanya bermula dengan pemeriksaan fizikal, yang dapat mengungkapkan pelbagai tanda-tanda keceriaan.
• Jika anda mempunyai Tanda-tanda atau gejala-gejala MPS, doktor anda mungkin akan mengarahkan ujian air kencing untuk mengetahui sama ada anda mempunyai tahap glikosaminoglycans yang tinggi.
• Ujian budaya tambahan dapat mengesan aktiviti enzim yang tidak biasa dan ujian genetik (menggunakan air liur atau darah) dapat mengungkap mutasi yang menunjukkan MPS IV

Tiada ubat untuk sindrom Morquio, dan rawatan adalah terhad kepada penjagaan simptom yang menyokong.

Sebagai contoh, terapi fizikal dan prosedur pembedahan, seperti fusi tulang belakang, boleh membantu dengan skoliosis dan isu tulang dan otot yang lain.

Pada tahun 2014, Pentadbiran Makanan dan Ubat (FDA) meluluskan ubat Vimizim (elosulfase alfa) untuk rawatan dari MPS IVA.

Vimizim menyediakan badan dengan GALNS yang hilang, membantu meningkatkan ketahanan fizikal.

Morquio syndrome dapat memendekkan jangka hayat seseorang disebabkan oleh mampatan kord rahim dan pernafasan pernafasan

MPS IV hanya boleh hidup dalam usia dua puluhan atau tiga puluhan, dan orang yang mengalami kes ringan tidak selalunya tinggal di luar usia 60 tahun, menurut kajian 2013 dalam jurnal Molekul Genetika dan Metabolisme.