Sindrom Prader-Willi adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku. Ia berkembang dari perubahan genetik ke rantau kromosom 15 yang dikenali sebagai kawasan kritikal Prader-Willi (PWCR).

Sindrom Prader-Willi adalah jarang,

Ia menjejaskan pelbagai sistem di seluruh badan, mengakibatkan pelbagai fizikal, neurologi, kognitif, endokrin (hormon), dan masalah tingkah laku.

Sindrom ini menjejaskan 1 dalam setiap 15,000 hingga 25,000 orang di seluruh dunia, menurut Institut Kesihatan Kanak-kanak dan Pembangunan Manusia Nasional (NICHD).

Ia memberi kesan kepada lelaki dan perempuan sama sekali, dan tidak ada faktor risiko yang diketahui bagi sindrom ini, kerana kesilapan genetik yang menyebabkannya terjadi secara rawak .

Punca

Sindrom Prader-Willi berkembang dari perubahan genetik ke wilayah kromosom 15 yang dipanggil wilayah kritikal Prader-Willi (PWCR).

Anda mewarisi satu salinan kromosom ini dari ibu anda, dan satu dari bapa anda. Sesetengah gen dalam PWCR hanya dihidupkan - atau aktif - dalam salinan kromosom saudara.

Sindrom ini akhirnya disebabkan oleh kehilangan fungsi (atau ungkapan) daripada gen yang disumbang oleh patern.

Terdapat Tiga mekanisme yang diketahui menyebabkan kekurangan ekspresi gen ini, menurut laporan 2012 dalam jurnal Genetics in Medicine.

Antara 65 dan 75 persen kasus sindrom Prader-Willi yang timbul dari penghapusan gen dalam PWCR orang tua, menurut

Satu lagi 20 hingga 30 peratus daripada kes yang timbul disebabkan oleh fenomena yang disebut disti ibu tunggal, di mana seseorang mempunyai dua salinan ibu, dan tiada salinan ayah, kromosom 15.

Akhirnya, 1 hingga 3 peratus daripada kes-kes adalah hasil daripada kecacatan yang disebutkan yang menyebabkan gen PWCR bapa tidak aktif (seperti gen ibu).

Gejala dan Diagnosis

Nada otot yang rendah, atau hipotonia, pada masa kanak-kanak mencirikan hampir semua kes daripada sindrom Prader-Willi, mengikut tahun 2012

Ini boleh menyebabkan:

Pemakanan yang buruk (ketidakupayaan untuk menghisap)

• Pergerakan menurun dan kelesuan
• Lemah menangis
• Refleks yang buruk
• Selain itu, 90 hingga 100 peratus bayi dengan sindrom

Keterlambatan yang berkaitan dengan bahasa juga biasa.

Kemudian pada masa kanak-kanak, gejala-gejala lain akan berkembang, termasuk:

Berbagai masalah tingkah laku, seperti kesabaran kemurungan, dan kecenderungan obsesif-kompulsif

• Masalah tidur
• Ketidakupayaan untuk merasa kenyang, menyebabkan peningkatan berat badan yang cepat dan obesiti
• Ketidakupayaan pembelajaran
• Keterlambatan yang kurang upaya atau tidak lengkap
• ciri-ciri fizikal tertentu juga biasa di kalangan orang dengan sindrom Prader-Willi, seperti badan pendek, tangan dan kaki yang luar biasa kecil, kulit dan rambut yang adil, dan ciri-ciri wajah tertentu, termasuk mulut segi tiga, mata berbentuk badam, dan dahi sempit
• Gejala-gejala ini tetapi mungkin diagnosis memerlukan ujian genetik (menggunakan sampel darah), yang dapat mengesan sindrom Prader-Willi di lebih daripada 99 peratus orang yang diuji, menurut laporan Genetik dalam Perubatan
• Rawatan dan Komplikasi

Tidak ada ubat untuk sindrom Prader-Willi, tetapi beberapa pilihan rawatan dapat membantu menguruskan pelbagai gejala yang menyebabkannya.

Hormon pertumbuhan yang diluluskan oleh Food and Drug Administration (FDA) dapat membantu merawat hipotonia dan masalah yang berkaitan dengan meningkatkan fizikal

Pengurusan berat badan melalui penyeliaan yang ketat pengambilan makanan pada zaman kanak-kanak juga penting bagi mereka yang mengalami sindrom, kerana obesiti adalah masalah biasa.

Perawatan lain yang mungkin termasuk:

Penggantian hormon seks

Pemantauan tidur

Terapi ucapan dan bahasa

• Terapi fizikal dan tingkah laku
• Jika keadaan tidak dipantau dan dirawat dengan betul, orang yang mempunyai sindrom Prader-Willi boleh mengalami satu atau lebih komplikasi teruk, termasuk diabetes jenis 2, kegagalan jantung kongestif, dan osteoporosis atau isu tulang lain. >