ISDN 28 januari 2013 - Teknologi sel stem baru yang mengubah sel-sel kulit pesakit ke dalam sel-sel jantung membolehkan para saintis meniru langka yang jarang berlaku penyakit jantung yang diwarisi, membuka jalan bagi perkembangan rawatan baru yang mungkin, menurut kertas baru yang diterbitkan di Alam .
Keadaan yang jarang berlaku, yang disebut displasia ventrikel kanan / cardiomyopathy, atau ARVD / C, adalah kecacatan jantung genetik yang mengganggu irama degupan jantung yang normal dan masa. Kemerosotan otot jantung kemudian boleh menyebabkan kegagalan jantung, dan menurut penyelidik di Johns Hopkins Heart dan Vascular Institute, adalah punca utama kematian secara tiba-tiba di kalangan atlet muda.
Pesakit biasanya tidak menunjukkan gejala sehingga dua puluhan mereka, menjadikan ARVD / C amat mencabar untuk mendiagnosis dan merawat. Tetapi menggunakan teknologi yang dibangunkan oleh pemenang Hadiah Perubatan Nobel 2012 Shinya Yamanaka, MD., Penyelidik mengambil sampel kulit dari orang dewasa dengan ARVD / C dan mengembangkan sel-sel hati seperti ARVD / C di makmal.
Penyelidik di Institut Penyelidikan Perubatan Sanford-Burnham dan Johns Hopkins University di Baltimore mengumpul sampel kulit daripada pesakit ARVD / C dewasa. Mereka menambah molekul untuk membalikkan perkembangan sel-sel kulit dewasa ini ke peringkat embrio mereka, memanipulasi mereka untuk menghasilkan sel-sel otot jantung tanpa had. Dalam sel-sel otot jantung khusus pesakit muda ini, para penyelidik menghidupkan semula protein yang dipanggil PPARg, yang mencetuskan sel-sel otot jantung untuk bertindak seperti sel-sel jantung yang sakit sama seperti pada pesakit dengan ARVD / C.
"Sukar untuk menunjukkan bahawa Model penyakit-dalam-satu-hidangan secara klinikal adalah relevan untuk penyakit onset dewasa. Tetapi kami membuat penemuan utama di sini - kita boleh menyusun semula kecacatan pada penyakit ini hanya apabila kita mendorong metabolisme seperti orang dewasa. Ini adalah terobosan yang penting memandangkan gejala ARVD / C biasanya tidak timbul sehingga dewasa muda. Tetapi sel stem yang kami bekerjasama adalah bersifat embrio, "kata Profesor Huei-Sheng Vincent Chen, MD, Ph.D., profesor di Sanford-Burnham dan pengarang kanan kajian itu dalam kenyataan akhbar.
Sementara Saat ini tidak ada cara untuk mencegah ARVD / C, para penyelidik optimis percobaan selanjutnya akan membantu mereka menyelesaikan misteri tentang keadaan ini yang sering membawa maut.
Dengan model baru ini, kami berharap kami sekarang sedang mencari jalan untuk mengembangkan terapi yang lebih baik untuk penyakit yang mengancam nyawa ini, Hakim, MD, ahli kardiologi, ahli ARVD / C, dan pengarah perubatan Pusat Penyakit Jantung Warisan di Sekolah Perubatan Universiti Johns Hopkins, dalam kenyataan akhbar.
