Walaupun menguji dua gen yang menaikkan risiko kanser payudara telah berlaku selama beberapa dekad , satu tinjauan baru mendapati ramai wanita berisiko tinggi tidak mendapat ujian, sering kerana mereka tidak diberitahu oleh doktor mereka.
Di kalangan wanita yang mempunyai risiko tertinggi, kira-kira lapan daripada 10 berkata mereka mahukan ujian untuk BRCA1 dan mutasi BRCA2. Tetapi, "hanya kira-kira separuh daripada mereka sebenarnya mendapat ujian yang perlu mereka dapatkan," kata penulis kajian Dr. Allison Kurian, dari Sekolah Perubatan Stanford University.
"Ujian kanser genetik tidak sesuai dengan keperluan perubatan pesakit , kepada seorang wanita yang mempunyai mutasi, "kata Kurian, seorang profesor perubatan dan penyelidikan dan dasar kesihatan.
Mengapa jurangnya?
Kira-kira 56 peratus wanita berisiko tinggi yang tidak diuji berkata Doktor mereka tidak mengesyorkannya, kajian itu dijumpai.
Sebagai tambahan kepada ujian itu sendiri, kaunseling genetik dapat membantu pesakit membuat keputusan sama ada untuk mencari ujian atau membantu mereka memahami hasil ujian. Tetapi hanya kira-kira 40 peratus daripada semua wanita berisiko tinggi, dan 60 peratus wanita berisiko tinggi yang diuji, berkata mereka mendapat kaunseling sedemikian, pasukan Kurian didapati.
Dalam kaji selidik, lebih daripada 2,500 wanita dengan kanser payudara disoal dua bulan selepas pembedahan. Pesakit ditanya sama ada mereka mahukan ujian genetik dan, jika ya, sama ada mereka telah menerimanya. Wanita berisiko, dengan 31 peratus mempunyai risiko tinggi membawa mutasi BRCA yang meningkatkan risiko kanser payudara dan ovari.
RELATED: Kanser Payudara: Adakah Anda Berisiko Tinggi?
Asia Amerika dan wanita yang lebih tua terutamanya yang mungkin tidak diuji, tinjauan itu dijumpai.
"Saya fikir ia sangat berkaitan," kata Kurian mengenai penemuan itu. Beliau berkata tinjauan itu adalah terhad kerana ia hanya berdasarkan respon dan ingatan wanita. Sebagai contoh, doktor mungkin telah menyebutkan ujian genetik dan wanita mungkin lupa bahawa.
Pengujian genetik, apabila dibenarkan, dapat membantu menentukan risiko wanita tentang kanser masa depan dan kadang-kadang membimbing jenis rawatan terbaik, kata Kurian. Seorang wanita juga boleh memberi isyarat kepada saudara-saudara terdekat, seperti saudara perempuan dan anak perempuan, tentang keputusan yang positif, jika mereka ingin diuji.
Garis panduan dari organisasi seperti Rangkaian Kanser Komprehensif Kebangsaan dan American College of Obstetricians and Gynecologists mencadangkan ujian genetik berdasarkan risiko. Satu contoh seseorang yang harus menganggapnya, kata Kurian, adalah seorang wanita yang mempunyai kanser payudara sebelum umur 50 tahun dan mempunyai saudara saudara yang pertama dengan penyakit itu.
"Itu dulu ujian ini sangat mahal, berharga sekitar $ 4,000, "kata Kurian. Kemudian Mahkamah Agung A.S. memutuskan pada tahun 2013 bahawa gen tidak dapat dipatenkan, yang membuka jalan bagi syarikat lain untuk menawarkan pengujian. Sekiranya tidak diliputi oleh insurans, wanita kini boleh mendapatkan ujian untuk kira-kira $ 250 hingga $ 500.
Perubahan itu dicerminkan dalam penemuan: Kurang daripada 14 peratus wanita memetik perbelanjaan sebagai penghalang untuk menguji.
Menurut Dr "Leonard Lichtenfeld, wakil ketua pegawai perubatan untuk Persatuan Kanser Amerika," Kajian itu mencatat masalah utama dalam apa yang kita lakukan dan bagaimana kita melakukannya. "
Untuk ujian genetik, beliau berkata, sains itu di sana, keupayaan itu ada, tetapi pelaksanaannya kurang.
Namun, dia menyebutkan keterbatasan dengan survei. Seperti kata Kurian, maklumat ujian itu sendiri dilaporkan, jadi ia mungkin tidak sepenuhnya tepat.
Juga, masa tinjauan itu - dari Julai 2013 hingga September 2014 - boleh menjejaskan keputusan, tambah Lichtenfeld.
"Ujian genetik tersedia, tetapi hanya melalui satu syarikat, menjelang Jun 2013," katanya. Makmal-makmal lain mungkin masih bersiap ketika kaji selidik berakhir, jadi ujian harga tidak mungkin turun pada saat itu, kata Lichtenfeld.
Kawasan geografi yang dikaji juga terhad, katanya, termasuk hanya Georgia dan California.
Dan sementara ujian telah menjadi lebih murah, liputan insurans tidak universal, menurut Lichtenfeld. Sesetengah rancangan tidak akan meliputi ujian sehingga seorang wanita telah didiagnosis dengan kanser atau mereka mungkin menetapkan kriteria tambahan, seperti mempunyai diagnosis kanser dan saudara dengan kanser.
Profesional kesihatan perlu melakukan pekerjaan yang lebih baik untuk menyemak dan mengemas kini keluarga sejarah dan memahami apa faktor risiko genetik untuk kanser payudara mungkin, kata Lichtenfeld.
Kurian juga mengatakan bahawa lebih banyak kaunselor genetik diperlukan
Kajian ini diterbitkan pada 7 Februari di Jurnal Persatuan Perubatan Amerika , dan dibiayai oleh Institut Kesihatan Kebangsaan AS
