Takeaways Utama
Lebih daripada 30 juta rakyat Amerika Terdapat penyakit yang jarang berlaku, seperti fibrosis kistik atau penyakit sel sabit.
Ia mengambil purata tujuh lawatan doktor untuk mendapatkan diagnosis yang tepat terhadap penyakit yang jarang berlaku.
Pemeriksaan baru untuk penyakit jarang merupakan langkah penting ke arah diagnosis yang tepat dan rawatan.
Walaupun kanser dan penyakit jantung mendapat banyak perhatian media, wang penyelidikan, dan kemajuan farmaseutikal, satu lagi kumpulan penyakit yang menjejaskan hampir 1 dari 10 warga Amerika mendapatkan sedikit notis.
Terdapat kira-kira 7,000 penyakit langka - yang ditakrifkan oleh National Institutes of Health (NIH) sebagai syarat yang memberi kesan kepada 200,000 orang atau lebih sedikit. Sesetengah yang anda mungkin pernah dengar - seperti spina bifida, fibrosis kistik, atau sindrom Tourette - tetapi selebihnya boleh menjadi lebih jelas.
Kebanyakannya disebabkan oleh mutasi atau kecacatan genetik, dan majoriti memberi kesan kepada kanak-kanak dan tiada ubat . Berikut adalah 10 fakta semua orang perlu tahu mengenai penyakit jarang berlaku.
1. Penyakit jarang berlaku menjejaskan hampir 30 juta rakyat Amerika digabungkan. Apabila anda mengambil kira jumlah orang yang hidup dengan penyakit jarang di Amerika Syarikat, mereka tidak begitu jarang berlaku.
Untuk perspektif, pertimbangkan bahawa pada tahun 2014 , terdapat 14.5 juta orang Amerika dengan sejarah kanser, menurut American Cancer Society. Dan 1.5 juta orang Amerika mempunyai serangan strok atau jantung setiap tahun. Penyakit-penyakit langka, dengan perbandingan, memberi kesan lebih ramai orang.
2. Ia boleh mengambil beberapa tahun untuk mendiagnosis penyakit yang jarang berlaku. Banyak penyakit langka yang mempunyai gejala tidak spesifik seperti kesakitan, kelemahan, dan pening, yang boleh membuat mereka sukar didiagnosis. Mereka juga boleh menjadi sukar untuk didiagnosis kerana mereka sangat luar biasa. Doktor anda mungkin tidak pernah melihat kes yang sama dan mungkin tidak menyedari ada penyakit tertentu.
Selain itu, anda boleh mengambil minggu atau bulan untuk mendapatkan temu janji dengan pakar. Kemudian, jika pakar itu bukan yang betul, anda mungkin menunggu beberapa bulan sebelum melihat yang akan datang. Pesakit dengan penyakit jarang melawat lebih daripada tujuh doktor secara purata sebelum menerima diagnosis yang tepat, menurut kajian 2013 yang diterbitkan dalam Journal of Rare Disorders.
Walaupun sudah pasti mengecewakan, adalah penting bahawa anda tidak berputus asa mencari diagnosis yang tepat, sama ada anda mengesyaki penyakit jarang atau sesuatu yang lebih biasa. Teruskan melihat doktor penjagaan utama anda, yang boleh membantu mengesan gejala anda dan beritahu anda jika apa-apa penyelidikan baru telah dilakukan yang mungkin membantu.
3. Hanya 5 peratus daripada penyakit jarang mempunyai rawatan. Penyelidikan dadah yang membantu bilangan orang yang terhad boleh menjadi larangan kos bagi syarikat-syarikat farmaseutikal. (Ingatlah, kumpulan pesakit yang berpotensi dengan keadaan yang jarang ditemui adalah kurang dari 200,000, berbanding kumpulan orang yang berpotensi mengambil dadah kolesterol, contohnya.)
Sebagai tindak balas, Pentadbiran Makanan dan Ubat FDA) mencipta Pejabat Pembangunan Produk Orphan (OOPD) pada tahun 1983 untuk menawarkan geran dan insentif lain kepada syarikat farmaseutikal untuk penyelidikan.
4. Ujian genetik dapat membantu mendiagnosis banyak penyakit yang jarang berlaku, tetapi tidak semua. Pengujian genetik mengenal pasti punca genetik dalam kira-kira 25 peratus hingga 30 peratus daripada kes. Seperti yang disebutkan di atas, walaupun dengan diagnosis, masih tidak ada ubat atau rawatan untuk penyakit yang jarang berlaku.
Namun, satu manfaat besar untuk mendapatkan diagnosis definitif penyakit jarang adalah ketenangan fikiran. Anda juga mungkin mempunyai masa yang lebih mudah untuk mendapatkan insurans untuk menampung bil, prosedur, dan ujian doktor sebaik sahaja keadaan telah didiagnosis.
Keperluan pemeriksaan untuk bayi yang baru lahir berbeza-beza mengikut keadaan, tetapi mereka semakin rutin, terutama untuk fibrosis kistik, penyakit sel sabit, dan keadaan lain di mana pengesanan awal dan rawatan boleh meningkatkan hasil untuk kanak-kanak. Walaupun tanpa mengubati keadaan tertentu, diagnosis awal adalah penting untuk mencegah kematian atau kecacatan dan membantu kanak-kanak mencapai potensi penuh mereka. 6. Ujian pranatal untuk penyakit jarang berlaku menjadi lebih maju . Ia kini mungkin untuk menguji awal pada kehamilan seorang wanita untuk segelintir penyakit langka, termasuk sindrom Trisomy 18, juga dikenali sebagai sindrom Edward, dan Trisomy 13, juga dikenali sebagai sindrom Patau.
Prosedur ini adalah ujian darah mudah yang boleh dilaksanakan seawal minggu ke-10 kehamilan. Lebih banyak pemeriksaan pranatal untuk penyakit-penyakit lain yang jarang berlaku adalah di kaki langit.
7. Sesetengah kanser adalah penyakit yang jarang berlaku. Contohnya termasuk kanser lidah (kira-kira 39,500 orang akan mendapat rongga mulut atau kanser orofaryngeal pada 2015), kanser tiroid (kira-kira 62,000 kes didiagnosis). Terdapat kanser yang jarang terjadi 2014), dan kanser testis (8,430 kes baru kanser testis akan didiagnosis pada 2015), menurut American Cancer Society.
8. Mempunyai penyakit jarang boleh menjadi mahal.
Di antara lawatan ke pelbagai pakar, beratus-ratus batu perjalanan ke pusat-pusat khusus, dan membayar ujian dan prosedur yang mungkin tidak dilindungi oleh insurans, kos yang berkaitan dengan penyakit jarang dapat melemahkan. Namun, banyak kumpulan yang boleh membantu dengan kos. Organisasi Kebangsaan untuk Penyakit Langka mempunyai program bantuan pesakit, dan Rare Disease United menyenaraikan organisasi dan laman web lain untuk sumber.
9. Mencari kumpulan sokongan adalah penting
. Penyakit yang jarang berlaku boleh mengasingkan pesakit dan juga penjaga, terutamanya apabila anak anda mengalami penyakit. Menghubungkan dengan orang lain boleh menjadi penting, bukan hanya untuk sokongan, tetapi juga untuk berkongsi maklumat dan sumber. Cari kumpulan sokongan melalui Organisasi Kebangsaan untuk Penyakit Langka.
10. Hari Penyakit Rare pada Hari Leap
. Sesuai untuk penyakit yang jarang berlaku, hari kesedaran kebangsaan adalah pada 29 Februari, tarikh yang hanya pada kalendar setiap empat tahun. (Ia dipindahkan ke 28 Februari pada tahun-tahun tidak lompat.) Hari ini dimulakan oleh Pertubuhan Penyakit Rare Eropah dan kini diiktiraf di peringkat global. Simbol untuk kesadaran penyakit jarang adalah reben zebra-striped.
