Pilihan Editor

Memerangi Kolesterol Tinggi Genetik: Cerita Katherine Wilemon -

Isi kandungan:

Anonim

Katherine Wilemon bersemangat untuk membantu keluarga seperti dia dengan kolesterol tinggi yang diwarisi.

PERLU TAHU

Hanya satu daripada sepuluh orang yang diwarisi dengan kolesterol tinggi yang menyedari mereka memilikinya.

Keadaan ini boleh membawa

Pemeriksaan kolesterol dapat memeriksa hypercholesterolemia keluarga, FH, dalam keluarga

Katherine Wilemon tahu dia mengalami serangan jantung pada usia 38 tahun, walaupun paramedis dan doktor bilik kecemasan memberitahunya bahawa dia mungkin tidak - menjadi seorang wanita muda. Penyebabnya adalah hypercholesterolemia keluarga, FH, walaupun pada masa itu, tiada siapa yang tahu.

"Saya menjadi benar-benar komited untuk mengubah cara FH didiagnosis dan orang dirawat," kata Wilemon, kini 46 tahun. "Ia adalah penyakit yang jika dirawat lebih awal, dapat mengubah trajektori hidup anda."

Wilemon, yang kemudiannya mendapati Yayasan FH, sudah tahu dia mempunyai kolesterol tinggi, berkat skrin kolesterol awal. Tetapi dia terkejut mendapati dia telah berkembang menjadi penyakit jantung yang teruk, ketika berita itu datang dari ahli jantungnya pada hari-hari selepas serangan jantungnya. Namun begitu, dia tidak diberikan diagnosis yang betul terhadap hiperkolesterolemia keluarga - yang diwarisi kolesterol tinggi.

Keadaan terlalu kerap tidak didiagnosis sehingga seseorang mengalami serangan jantung.

Untuk Wilemon, seorang penduduk Pasadena, Calif. mengambil masa dua tahun sebelum dia mengetahui dia mempunyai hiperkolesterolemia keluarga. Keadaan genetik ini meninggalkan tubuhnya tidak dapat menghapuskan kolesterol secara berkesan dari darahnya, walaupun dia mengikuti gaya hidup yang sihat.

Walaupun dia bertanya sama ada dia harus berbuat apa-apa secara berbeza selepas serangan jantungnya, ia mengambil sedikit masa untuk mendapatkan rujukan kepada doktor yang pakar dalam mengubati masalah dengan lipid, atau darah lemak, termasuk kolesterol

Oleh kerana FH diwarisi, ahli keluarga juga harus diuji - dan Wilemon tidak lama lagi mengetahui bahawa anak perempuannya yang berusia 2 tahun itu juga mempunyai keadaan.

Risiko Kesihatan Hiperkolesterolemia Keluarga

Orang dengan FH yang tidak dirawat mempunyai risiko tinggi untuk serangan jantung, yang dapat mencapai seawal usia tiga puluhan, seperti yang dialami oleh Wilem. Dengan rawatan, risiko boleh kembali normal. Bagaimanapun, beliau menegaskan bahawa FH memerlukan pendekatan rawatan yang berbeza berbanding dengan kes-kes lain yang tinggi kolesterol.

Wilemon kini mempunyai ubat penuh ubat yang tersedia untuk orang yang mempunyai FH, termasuk statin dos tinggi, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol ), niacin (vitamin B3), dan suplemen minyak ikan.

Berdasarkan sejarahnya sendiri salah diagnosis, salah satu kebimbangannya ialah orang mungkin tahu bahawa mereka mempunyai kolesterol tinggi, tetapi tidak menyedari mereka mempunyai FH. Akibatnya, mereka hanya diberi statin dan bukan terapi kombinasi yang biasanya berfungsi dengan lebih baik untuk orang yang mempunyai FH. Dan tanpa diagnosis FH rasmi, orang mungkin tidak tahu untuk menggalakkan ahli keluarga terdekat mereka untuk disaring dan dirawat untuk kolesterol tinggi.

BERKAITAN: 10 Perkara Yang Harus Anda Ketahui Mengenai Kolesterol Tinggi yang diwarisi

Hasrat Wilemon untuk membina kesedaran Hiperkolesterolemia keluarga membawa beliau untuk melakukan perjalanan di seluruh dunia. Dia berkongsi kisahnya dengan pakar perubatan dan persatuan profesional. Dalam proses itu, dia mengetahui bahawa sesetengah negara lebih agresif daripada Amerika Syarikat mengenai penyaringan kolesterol dan mendiagnosis FH.

Sebagai contoh, katanya, pakar AS percaya bahawa, paling banyak, 10 peratus daripada mereka yang mempunyai FH telah didiagnosis. Bandingkan ini ke Belanda, di mana kira-kira 70 peratus daripada mereka yang mempunyai FH telah dikenal pasti - melalui usaha agresif untuk menyaksikan ahli keluarga orang dengan FH. Dia juga mengetahui bahawa negara-negara lain mengekalkan pendaftaran nasional orang dengan FH.

Memulakan Yayasan Baru untuk Perubahan

Misi Wilemon jelas: Membina rangkaian kenalannya untuk mewujudkan Yayasan FH di Amerika Syarikat. Hasratnya adalah untuk menyokong bahawa Amerika Syarikat mengamalkan beberapa amalan terbaik dari seluruh dunia. Mempunyai pendaftaran nasional untuk orang-orang dengan FH adalah keutamaan yang tinggi dari awal, dengan matlamat untuk mencari 90 peratus penduduk AS dengan FH yang belum didiagnosis.

"Jika kita boleh mendapatkan metrik, kita boleh lebih menganjurkan untuk penjagaan proaktif, "jelasnya. Lebih banyak data mengenai pesakit dan FH harus membawa kepada cadangan mengenai ujian susulan. Ia juga mungkin memberikan maklumat yang diperlukan untuk permintaan pembiayaan. Pendaftaran adalah rahsia dan Akta Portability dan Accountability Insurans Kesihatan, atau HIPAA, mematuhi. Ia dilancarkan pada bulan September 2013 dan boleh didapati melalui laman web FH Foundation. Di sini, kedua-dua pesakit dan pakar perubatan boleh memasukkan maklumat.

90 peratus daripada orang yang diwarisi kolesterol tinggi tidak tahu mereka memilikinya. Dapatkan pemeriksaan untuk mengetahui.
Tweet

Wilemon dan rakan-rakannya kini sedang berusaha mendapatkan kelulusan untuk kod diagnostik untuk hypercholesterolemia keluarga supaya rekod perubatan rakyat dengan tepat mencerminkan keadaan. Standardisasi pengekodan dalam kombinasi dengan pergerakan kebangsaan ke pangkalan data elektronik dapat memudahkan dokumen sepenuhnya FH.

"Salah satu perkara menarik ialah keupayaan berpotensi untuk mencari pangkalan data rekod perubatan elektronik untuk mencari orang yang mempunyai LDL tinggi , untuk kembali dan mengetahui berapa ramai orang yang mempunyai FH, dan mula menyaring ahli keluarga mereka, "kata pakar hiperkolesterolemia keluarga Joshua Knowles, MD. Dr. Knowles adalah seorang pengajar dalam ubat kardiovaskular di Stanford University dan ahli Pusat Stanford untuk Penyakit Kardiovaskular Inherit di Palo Alto, Calif.

Bolehkah Anda Mempunyai FH?

Ramai orang yang mempunyai hiperkolesterolemia keluarga mungkin belum mempunyai Diagnosis rasmi, tetapi masih boleh memberi petunjuk kepada keadaan FH seperti:

  • Sejarah keluarga yang termasuk serangan jantung awal atau kematian yang tidak dapat dijelaskan
  • Kolesterol yang sangat tinggi, terutamanya bermula sebagai kanak-kanak, remaja, atau orang dewasa muda

dinasihatkan bercakap dengan doktor atau ahli kardiologi anda jika anda bimbang. "Walaupun doktor anda mengatakan, 'Tidak, anda hanya mempunyai kolesterol tinggi, saya tidak akan risau,' jika anda hanya 25 atau 30, itu tidak perlu berakhir dengan perbualan," kata Wilemon. .

Minta rujukan kepada ahli kardiologi atau ahli lipid jika anda mahu pergi lebih jauh dengan siasatan anda. Ia juga penting untuk bercakap dengan ahli keluarga dan menggalakkan mereka untuk diskrining untuk kolesterol tinggi. Walaupun terdapat beberapa kontroversi tentang pemeriksaan kolesterol dan rawatan untuk kanak-kanak, Wilemon dan Dr. Knowles menekankan bahawa ia adalah penting. Mencari kanak-kanak dengan FH boleh membuat perbezaan jangka panjang.

"Keupayaan diskriminasi ujian [kolesterol] adalah lebih baik pada kanak-kanak. Pada zaman kanak-kanak, anda tidak mempunyai pendedahan seumur hidup mengenai tabiat buruk, "kata Knowles. Nasihatnya untuk semua orang dengan FH adalah jelas: "Mereka berada dalam risiko yang sangat tinggi, mereka perlu diperlakukan dengan agresif, dan keluarga mereka perlu ditapis. Tidak ada individu yang mempunyai FH, hanya ada keluarga. "

Ia juga penting untuk mengetahui bahawa ubat adalah kunci untuk menguruskan FH, walaupun diet dan kolesterol yang rendah hati dan gaya hidup yang sihat. Memperolehi tentang diagnosis anda pada awalnya bermaksud memulakan awal ubat-ubatan yang dapat menyelamatkan nyawa anda.

Seperti yang dijelaskan oleh Wilemon, Yayasan FH tidak hanya menganjurkan untuk perubahan dalam pengumpulan dan pengurusan data, tetapi juga berfungsi sebagai sumber bagi mereka yang mencari untuk maklumat, sokongan, dan arahan kepada pasukan kesihatan dengan kepakaran FH.

Bermula belajar lebih lanjut mengenai FH hari ini dengan menghubungi yayasan dan doktor anda.

arrow