Senin, 4 Februari 2013 - Apabila Leo Lake berusia 5 tahun memakai cermin mata hitam preskripsinya, yang dia melakukan jam paling banyak, dia dapat melihat tiga kaki di hadapannya. Tetapi tanpa mereka, budak lelaki, yang tinggal di bandar Hove di United Kingdom, hampir tidak dapat melihat sama sekali.
"Tanpa cermin mata, dia tidak dapat melihat dalam cahaya terang dan cahaya matahari, ia sangat menyakitkan baginya, "Ibu Leo, Hannah, memberitahu Daily Mail di UK.
Penglihatan Leo perlahan-lahan merosot disebabkan oleh sindrom Joubert, gangguan neurologi yang jarang berlaku dalam kes Leo disebabkan oleh mutasi khusus gen CEP290. Sindrom Joubert, di mana bahagian otak yang mengendalikan keseimbangan dan penyelarasan tidak sepenuhnya berkembang, dikaitkan dengan keseimbangan yang tidak seimbang, pernafasan yang tidak normal, masalah mata, dan penyakit hati dan buah pinggang, menurut Institut Kesihatan Negara Amerika Syarikat (NIH) . Dianggarkan bahawa sindrom Joubert berlaku di antara 1 dalam 80,000 dan 1 dalam 100,000 bayi.
Leo pertama kali didiagnosis dengan amaurosis kongenital, penyakit mata yang diwarisi, pada usia empat bulan, menurut Hannah, yang melihat sesuatu yang mungkin salah dengan Leo ketika matanya tidak fokus - dia akan sentiasa mencari-cari di dinding bukannya orang di hadapannya. Dia kemudiannya didiagnosis dengan sindrom Joubert, pada usia 3.
Cahaya terang boleh benar-benar membutakan Leo.
"Leo tahu dia berbeza dengan anak-anak lain, tetapi dia masih belum memahami sepenuhnya keadaannya," kata Hannah Mail harian . "Orang bertanya kepadanya mengapa dia memakai cermin mata hitam setiap masa, saya memberitahu dia untuk mengatakan bahawa ia adalah cermin mata sihirnya untuk membantu dia melihat."
Pada April 2012, Leo dan Hannah pergi ke Amerika Syarikat supaya Leo dapat mengambil bahagian dalam sebuah projek penyelidikan di Institut Kesihatan Nasional di Bethesda, Md. Di sana, doktor mendapati sejumlah sista kecil di kedua buah pinggang Leo - tanda penyakit buah pinggang, mereka memberitahu Hannah. Leo mungkin memerlukan pemindahan buah pinggang sebelum dia mencapai usia dewasa; Sekali lagi, dia mungkin memerlukan pemindahan buah pinggang yang lain di kemudian hari.
Penyelidikan tambahan boleh membongkar rawatan dan penawar yang berpotensi untuk penyakit buah pinggang dan visi Leo. Untuk membantu mendapatkan wang untuk dana, Hannah memulakan yayasannya sendiri, VisKid, tahun lepas
