Selasa 19 Oktober, 2011 (MedPage Today) - Ujian molekul yang sangat tepat untuk sindrom Down kini boleh didapati secara komersial, dan hanya memerlukan sampel darah wanita hamil pada trimester pertama atau kedua, menurut pemaju ujian.
Sequenom , dari San Diego, mengumumkan bahawa ia menawarkan ujian kepada doktor di 20 kawasan metropolitan di seluruh negara.
Dipanggil MaterniT21 LDT, ujian mengesan DNA janin bebas sel dalam darah ibu yang menunjukkan trisomi kromosom 21.
jangka masa, ujian akan dilakukan di makmal pusat bersertifikat Sequenom dan oleh itu dikecualikan daripada peraturan FDA. Walau bagaimanapun, syarikat itu berkata ia merancang untuk mendapatkan kelulusan FDA pada akhir tahun 2012 atau awal tahun 2013 untuk ujian kit yang boleh digunakan oleh makmal lain.
Pelancaran rasmi ujian telah ditetapkan untuk bertepatan dengan penerbitan dalam talian Genetik dalam Perubatan kajian pengesahan klinikal di mana ujian itu dinilai dalam kira-kira 4,400 wanita hamil. Ibu-to-be ini dianggap berisiko tinggi untuk menyampaikan bayi dengan sindrom Down kerana usia ibu, riwayat keluarga, atau hasil ujian lain. Umur kehamilan pada ujian berkisar antara 8.1 hingga 21.5 minggu (min 15 minggu).
Keputusan menunjukkan bahawa ujian mempunyai ketepatan 98.6%, sensitiviti 99%, dan spesifisiti 99%. Terdapat tiga kes negatif di antara 212 kes sindrom Down.
Ujian gagal menghasilkan hasil pada 13 wanita, menurut penulis kajian yang diketuai oleh Glenn Palomaki, PhD, Wanita dan Infants Hospital di Providence, RI
, Risiko sindrom Down semasa mengandung dianggarkan berdasarkan faktor risiko, sonografi, dan penanda serum ibu yang bersama-sama mempunyai kepekaan kira-kira 90% dan kekhususan 98%.
Palomaki dan rakan sekerja menyatakan bahawa para doktor menggunakan potongan yang sangat ketat untuk penemuan positif semasa pemeriksaan awal, walaupun kadar positif palsu 5% pada individu klinik masih biasa.
Sequenom menunjukkan bahawa ia akan segera mula bekerja dengan pembayar pihak ketiga untuk menampung ujian. Syarikat itu berjanji bahawa pesakit akan membayar tidak lebih daripada $ 235 dari saku sementara ia merundingkan harga kontrak dengan penanggung insurans. Ia berkata pembayaran balik mungkin akan sama dengan amniosentesis dan sampel sampingan villi chorionic.
