Isi kandungan:
- Diagnosis HD biasanya melibatkan kajian sejarah dan gejala keluarga, penilaian neurologi dan psikologi, dan pencitraan seperti CT scan atau MRI. Ujian genetik, yang menganalisis DNA pesakit daripada sampel darah, dapat mengesahkan diagnosis; tetapi beberapa orang yang berisiko memilih untuk melakukannya. Walaupun ujian itu agak mudah, keputusan sama ada atau tidak untuk diuji adalah apa-apa tetapi.
- Sebelum ujian, pesakit sering menjalani kaunseling dan penilaian. Palka berkata dia digalakkan untuk menyediakan kehidupan yang akan. Potts mencadangkan sesiapa yang menimbangkan ujian harus berunding dengan orang yang disayangi. "Apabila seseorang cuba membuat keputusan sama ada atau tidak mereka akan menguji, ada masalah untuk seluruh keluarga, dan mereka juga perlu mempertimbangkan ahli keluarga lain," katanya. "Oleh kerana ujian positif mempunyai implikasi bagi banyak orang. Ini membuat ujian web pembuatan keputusan yang sangat kompleks. "
Paging Dr. Gupta: Apa itu ALS?
Mengesan Dementia Awal Diniagakan
Video: Melakukan Ujian Alzheimer Dini-Tahu Penyakit Awal
"Ia adalah syurga dan kemudian neraka." Demikianlah Marianna Palka menggambarkan kemerosotan fizikal dan mental yang melumpuhkan ayahnya dari penyakit Huntington gangguan neurodegeneratif yang tidak boleh diubati. Diagnosis pada usia 30-an, ayahnya kini memerlukan penjagaan sepanjang hari. Untuk Palka, lelaki yang dia kenal sebagai seorang anak telah hilang, tetapi kesan penyakit yang membawanya tidak berakhir di sana.
"Sungguh menghancurkan seluruh keluarganya untuk mengetahui bahawa dia mempunyai penyakit ini kerana anda tahu anda mempunyai peluang 50-50 untuk mendapatkan gen yang bermutasi, "kata Palka, seorang pembuat filem yang berpangkalan di Los Angeles. Penyakit Huntington (HD) boleh menyerang berbilang generasi dalam keluarga yang sama, kerana ia berpindah dari ibu kepada anak. Dalam kes Palka, dua adik beradik ayahnya dan ibunya mempunyai HD. Apabila saudaranya dan sepupunya diuji positif untuk mutasi genetik yang menyebabkan penyakit itu, Palka yang berusia 32 tahun memutuskan untuk diuji sendiri.
Keputusan Palka adalah subjek The Lion's Mouth Opens, dokumentari yang diarahkan oleh Lucy Walker.
Lebih daripada 30,000 orang Amerika telah didiagnosis dengan HD dan 250,000 lagi orang yang berisiko. Filem ini, yang ditayangkan pada Festival Filem Sundance tahun lalu, mengambil tajuk dari puisi Bob Dylan mengenai penyanyi-penulis lagu Woody Guthrie yang meninggal dunia akibat HD. , menurut Huntington's Society of America of America (HDSA). Kita semua dilahirkan dengan gen HD, juga disebut sebagai HTT atau "huntingtin" gen. Penyakit ini berlaku apabila bentuk mutasi gen menimbulkan kematian progresif sel-sel saraf.
Video ihsan HBO
HD kadang-kadang digambarkan sebagai kombinasi Parkinson, Alzheimer, dan amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Ini kerana simptomnya, yang biasanya muncul pada orang yang berumur 30-an dan 40-an, mengalami gangguan fizikal, psikologi, dan kognitif. Gejala-gejala HD boleh berkembang pada orang-orang yang lebih muda, keadaan yang dikenali sebagai HD remaja. *
BERKAITAN: Ujian Genetik Penyakit Huntington - Mengapa Saya Tidak Akan Diuji?
Gejala motor termasuk berjalan kaki yang tidak stabil, masalah bercakap atau menelan, dan pergerakan sukarela (chorea). Gangguan psikiatri mungkin termasuk kerengsaan, kemurungan, atau khayalan; manakala masalah kognitif membawa kepada kehilangan ingatan dan demensia.
Diagnosis HD biasanya melibatkan kajian sejarah dan gejala keluarga, penilaian neurologi dan psikologi, dan pencitraan seperti CT scan atau MRI. Ujian genetik, yang menganalisis DNA pesakit daripada sampel darah, dapat mengesahkan diagnosis; tetapi beberapa orang yang berisiko memilih untuk melakukannya. Walaupun ujian itu agak mudah, keputusan sama ada atau tidak untuk diuji adalah apa-apa tetapi.
"Keputusan untuk menguji adalah satu kesukaran," kata Daniel C. Potts MD, FAAN, seorang pakar neurologi yang menghadiri Pusat Perubatan VA Tuscaloosa, Alabama. "Kami mempunyai dilema etika dalam bidang perubatan mengenai diagnosis pra-klinikal untuk keadaan yang tidak dapat disembuhkan."
Daripada keputusannya sendiri, Palka berkata: "Saya ingin tahu apa yang akan kelihatan seperti hidup saya." Dia menekankan bahawa pilihan antara hidup dalam ketidakpastian dan prospek ujian positif adalah sangat peribadi dan kompleks. "Oleh itu, ia sentiasa menjadi keputusan individu mengenai, 'Adakah saya perlu diuji? Adakah saya mahu diuji? ' tanpa rawatan yang berkesan, "bersetuju Dr. Potts.
Sebelum dan Selepas Ujian
Sebelum ujian, pesakit sering menjalani kaunseling dan penilaian. Palka berkata dia digalakkan untuk menyediakan kehidupan yang akan. Potts mencadangkan sesiapa yang menimbangkan ujian harus berunding dengan orang yang disayangi. "Apabila seseorang cuba membuat keputusan sama ada atau tidak mereka akan menguji, ada masalah untuk seluruh keluarga, dan mereka juga perlu mempertimbangkan ahli keluarga lain," katanya. "Oleh kerana ujian positif mempunyai implikasi bagi banyak orang. Ini membuat ujian web pembuatan keputusan yang sangat kompleks. "
Program Pusat Kecemerlangan HDSA menawarkan pendidikan, sokongan, dan perkhidmatan kepada pesakit dan keluarga mereka, dan anda boleh bertemu dengan orang lain yang menghadapi cabaran HD melalui bab HDSA tempatan.
Walaupun tidak ada penawar untuk HD, ubat-ubatan boleh membantu menguruskan gejala fizikal dan psikologi. Ramai pesakit mendapat manfaat daripada terapi bercakap dan fizikal. Dalam tahun-tahun sejak gen HD dikenal pasti, penyelidik terus menyiasat bagaimana ia menyebabkan penyakit; dan ujian klinikal ubat-ubatan sedang mencari pilihan rawatan baru.
Bagi sesiapa yang hidupnya tersentuh oleh HD, Palka menekankan mengekalkan rangkaian sokongan sosial yang kuat, kekal sihat dan makan dengan baik, dan kehidupan yang hidup pada masa ini. Dalam filem ini, dia teringat pada pagi dia mendapat keputusan ujian. "Saya hanya ingin tahu apa hidup saya," katanya. "Dan apa sahaja yang akan menjadi … itu akan menjadi cantik. Dan saya akan berkhidmat itu. Saya akan berkhidmat dengan kehidupan itu. "
HBO akan menunjukkan versi berkembang The Lion's Mouth Buka pada 1 Jun.
