Kenapa sesetengah orang mendapat arthritis rheumatoid, penyakit autoimun yang menjejaskan sendi, dan yang lain tidak? Mengapa sesetengah pesakit bertindak balas terhadap rawatan tertentu, sementara pesakit rheumatoid arthritis lain tidak mendapat bantuan daripada rawatan yang sama?
Para saintis berharap bahawa jawapan kepada soalan-soalan ini boleh dijumpai dalam genetik.
Rheumatoid Arthritis: The Genetic Component
Setakat ini, sekurang-kurangnya lima gen telah dikenalpasti yang spesifik untuk risiko mengembangkan arthritis rheumatoid. Faktor genetik juga memainkan peranan dalam menentukan bagaimana arthritis rheumatoid teruk, yang sering dipanggil RA, akan mendapat.
"Pada dasarnya semua orang dengan RA dilahirkan dengan faktor kerentanan genetik yang, sekali dikenal pasti, akan membolehkan profil yang lebih baik berkenaan dengan [hasil "dan kombinasi terapeutik yang sesuai untuk pesakit individu itu," kata Joseph Huston, MD, seorang pakar rheumatologi di Pusat Perubatan Universiti Vanderbilt di Nashville, Tenn.
"RA, seperti hampir semua penyakit autoimun yang lain, memerlukan kecenderungan genetik dan pencetus alam sekitar, "Kata Dr Huston. "Sekiranya agen pencetus dapat dikenalpasti, maka mungkin ada kemungkinan untuk membina strategi untuk melindungi individu yang rentan" dari agen pencetus, contohnya, dengan melakukan vaksin terhadap virus.
Huston menambahkan: "The individu yang terdedah akan diiktiraf oleh profil genetik mereka, kerana banyak faktor kerentanan telah dikenalpasti dan lebih pasti akan mengikuti. "
Penyelidikan Arthritis Rheumatoid: Kemungkinan Pencetus
Mungkin merokok adalah salah satu pencetus.
Penyelidikan baru menunjukkan bahawa orang dengan gen tertentu yang meletakkan mereka berisiko untuk mengembangkan arthritis rheumatoid menggandakan peluang mereka untuk mendapat arthritis rheumatoid jika mereka merokok. Para penyelidik mendapati lebih banyak penanda protein dalam orang ini, penanda yang biasanya terdapat pada mereka yang mempunyai arthritis rheumatoid. Pada orang yang tidak merokok tetapi masih mempunyai gen tertentu, risiko mereka adalah separuh daripada mereka yang merokok.
Rheumatoid Arthritis Research: Terapi Gigi
Juga dalam penyelidikan baru, tetapi awal, penyelidik di Harvard Medical Sekolah mendapati bahawa terapi gen membantu, sekurang-kurangnya sementara, untuk melegakan kesakitan dan bengkak pada dua pesakit. Kedua-dua pesakit menerima antagonis reseptor interleukin-1, yang digunakan untuk merawat artritis reumatoid. Para penyelidik mengukur kesakitan, lilitan sendi di tangan, dan melihat lapisan sendi, dipanggil sinovium, untuk memeriksa keputusan.
Pesakit tidak mempunyai sebarang masalah dengan rawatan; satu pesakit mengalami kesakitan selama tempoh empat minggu. Juga, sendi yang menerima rawatan itu tidak mempunyai suar. Dan sinovium menunjukkan bahawa ia telah mula mereproduksi antagonis reseptor interleukin-1 sendiri, yang juga dikenali sebagai IL-1Ra.
Penyelidikan Arthritis Rheumatoid: Faktor dan Rawatan
Faktor genetik juga dapat membantu menentukan rawatan ubat yang sesuai untuk pesakit Rheumatoid arthritis, kerana cara seseorang memecah dadah RA ditentukan secara genetik.
"Rias wajah genetik individu mempengaruhi bagaimana mereka memetabolisme dan mengeluarkan pelbagai ubat," kata Huston.
John H. Klippel, MD , presiden dan CEO Yayasan Arthritis di Atlanta, bersetuju bahawa genetik akan digunakan untuk merawat rawatan RA. "Tindak balas terhadap terapi dadah dipengaruhi oleh genetik," kata Dr. Klippel. "Kesan sampingan yang serius bagi ubat-ubatan juga ditentukan secara genetik."
Sesungguhnya, salah satu matlamat utama penyelidikan genetik semasa yang melibatkan arthritis rheumatoid ialah membangunkan terapi dadah individu yang akan menjadi lebih selamat dan lebih berkesan. Huston berkata jika matlamat ini dicapai, rawatan yang lebih berkesan dapat diberikan pada permulaan rawatan, "sebaliknya harus bergantung pada pendekatan percubaan dan kesalahan yang berputar melalui berbagai pilihan."
Mengetahui solek genetik pesakit RA boleh membantu mencegah pendedahan kepada dadah yang berpotensi berbahaya. Dan rejimen ubat yang disesuaikan dapat menjimatkan wang, kerana pendekatan percubaan dan kesilapan akan dihapuskan.
Kata Klippel: "Genetik pasti merupakan kawasan yang menarik untuk para doktor RA dan pesakit mereka."
