Video: Bolehkah Marathon Merosakkan Jantung Anda?
Apabila Sakit Bersama Tidak RA - Atau Adakah?
Paging Dr. Gupta: Adakah saya Perlu Doktor Penjagaan Utama?
Hemophilia adalah gangguan pendarahan yang menjejaskan kira-kira 20,000 orang di Amerika Syarikat.
Ia adalah keadaan yang agak jarang, tetapi yang mempunyai implikasi yang serius, bahkan mengancam nyawa bagi orang seperti Kaya Pezzillo.
Pezzillo, 29, didiagnosis dengan hemofilia yang sederhana ketika berusia 4 tahun. Seorang daripada dua adiknya juga memilikinya, seperti juga kakek mereka. Orang yang mempunyai keadaan ini hilang atau mempunyai tahap pembekuan darah rendah - protein yang membantu pembekuan darah.
Kedua-dua bentuk hemofilia yang paling biasa adalah jenis A, yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII, dan jenis B, yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan IX. Gangguan biasanya berlaku pada lelaki, walaupun wanita boleh membawa gen mutan yang menyebabkannya. Ibu Pezzillo adalah pembawa.
"Anda hanya memerlukan kira-kira lima peratus faktor pembekuan untuk berfungsi dengan normal," kata Michael H. Bar, MD, ahli onkologi hematologi di Stamford Hospital, Connecticut. "Orang yang mempunyai lebih daripada lima peratus biasanya tidak mempunyai pendarahan spontan yang hemophiliacs yang teruk dan hanya menyedarinya jika mereka mengalami trauma." Orang yang mempunyai hemofilia yang teruk mempunyai kurang daripada satu peratus faktor pembekuan
. dengan hemofilia berdarah lebih lama, tidak lebih cepat, "kata Pezzillo. "Ramai yang berfikir bahawa seseorang yang mempunyai hemofilia boleh mati akibat potongan kertas, itu sebenarnya tidak benar, sebenarnya, masalah yang lebih besar sebenarnya adalah pendarahan dalaman," yang boleh merosakkan tisu dan organ. Saudara lelaki Pezzillo, Anthony, didiagnosis menderita hemofilia selepas dia
BERKAITAN: Sembuh pada Kanser, Tetapi pada Kos
Pezzillo, yang membesar di Rhode Island tetapi sekarang tinggal di dalamnya Washington, DC, mengingatkan bahawa dia mudah lebam sebagai seorang kanak-kanak, ketika dia berumur 18 tahun, setelah gigi bijaknya dikeluarkan, gusi Pezzillo mula berdarah. Jahitan tidak cukup untuk menghentikan pendarahan, jadi dia dimasukkan ke hospital dan diberi Lebih dari 40,000 unit faktor pembekuan - rawatan yang dikenali sebagai terapi gantian.
Walaupun di kolej, Pezzillo mengalami pendarahan spontan di paha kanan dan pinggul kiri. Pesakit bersama boleh menyebabkan sakit dan bengkak kronik, dan kadang-kadang memerlukan penggantian bersama Pembedahan.
Pezzillo kemudian mengembangkan salah satu komplikasi hemofilia paling serius. Dalam kira-kira 20 peratus daripada kes hemofilia, sistem imun pesakit akan menolak faktor pembekuan dan menghasilkan antibodi, dikenali sebagai perencat, untuk melawannya.
"Kerana faktor pembekuan dibuat dari sumber buatan dan tidak cukup manusia, pesakit akan mempunyai sistem imun mereka melihatnya sebagai asing dan menyerang, "kata Dr Bar. Hasilnya, faktor pembekuan tidak berfungsi.
Rawatan untuk orang yang mempunyai inhibitor mungkin memerlukan lebih tinggi dosis faktor pembekuan atau produk darah khusus yang dikenali sebagai agen yang memintas.
Pezzillo kini merawat hemophilia secara propylylically, menyuntik dirinya dengan pembekuan faktor kerap. Ia mahal dan memakan masa, tetapi ia membolehkannya tetap aktif. Pezzillo, yang bekerja untuk Persekutuan Hemofilia Amerika, telah menjalankan pelbagai maraton separuh dan satu maraton penuh.
"Orang ramai tidak perlu dilampirkan ke hospital lagi," katanya. "Tetapi ia masih menjadi penyakit yang banyak orang tidak tahu, dan ia memerlukan lebih banyak kesedaran dari dalam dan di luar komuniti perubatan."
