Jeff Jewell membuat nafasnya dengan nafasnya - dia penghembus kaca. Jadi ia datang sebagai kejutan apabila dia mengalami masalah pernafasan yang serius.
Dia mengingati episod pertama dengan jelas. "Saya tidak dapat menahan nafas saya," katanya. "Saya berwarna ungu. Maksud saya saya tidak mendapat sebarang oksigen. Jadi itu benar-benar menakutkan. "
Doktor biasa Jewell memberitahunya bahawa ia mungkin serangan panik. Dia memutuskan untuk melihat seorang ahli pulmonologi, yang mengidap COPD, penyakit pulmonari obstruktif kronik. Tetapi diagnosis tidak sepenuhnya menyelesaikan misteri masalah pernafasan Jeff, kerana Jewell tidak pernah menjadi perokok.
Sembilan puluh peratus kes COPD disebabkan oleh merokok. Jewell berkata dia kadang-kadang menyala di bar, tetapi mungkin merokok kurang daripada 100 batang rokok dalam hidupnya, yang kebanyakan bersetuju dengan pulmonologinya terlalu sedikit untuk mencetuskan penyakit ini. Dan kesnya tidak ringan. Paru-parunya telah menunjukkan kerosakan yang ketara.
Meraba-raba jawapannya, pulmonolognya mengarahkan ujian darah untuk menolak keadaan genetik yang dia pelajari di sekolah perubatan. Ia sangat jarang dia tidak pernah melihatnya dalam pesakit.
Kepada ketakutan doktor, ujian itu kembali positif. Keadaan ini adalah kekurangan antitrypsin Alpha-1, yang dipanggil Alpha-1 untuk jangka pendek.
Jewell dirujuk kepada Edward Eden, MD, ketua ubat paru-paru di St. Sinai St. Luke's Roosevelt Hospital di New York, yang mengkhususkan diri dalam merawat Alpha-1.
Pada orang yang sihat, protein yang dihasilkan di hati, dan bergerak melalui aliran darah ke paru-paru, di mana ia melindungi paru-paru dari enzim yang merusak.
"Kerana perubahan genetik dalam struktur Alpha-1, protein itu kini terkunci di dalam hati dan tidak dapat melepaskan diri, "jelas Dr. Eden. Ini meninggalkan paru-paru yang terdedah kepada serangan dan dari masa ke masa mereka kehilangan keanjalannya.
"Tidak seperti sepasang seluar pendek peninju yang digunakan, bahawa pinggang elastik itu pudar dan hilang," kata Eden. Apabila paru-paru kehilangan keanjalan mereka, mereka terus meningkat.
Protein yang terjebak dalam hati juga boleh menyebabkan kerosakan hati, yang mungkin menjelaskan misteri lain dalam keluarga Jewell - mengapa kakaknya meninggal dunia hati penyakit pada usia 5.
"Saya fikir kakak saya kemungkinan besar, saya akan mengatakan hampir pasti, mempunyai perkara yang sama yang saya ada. Dia meninggal akibat sirosis, "katanya. "Ini adalah salah satu perkara pertama yang berlaku apabila saya didiagnosis adalah, budak lelaki, jenis ini menjelaskan apa yang berlaku kepada Judy."
Untungnya, banyak yang telah dipelajari tentang Alpha-1 sejak masa itu dan sekarang rawatan untuk keadaan ini. Protein boleh diberikan secara artifisial. Jewell baru-baru ini mula mendapat sambaran mingguan di rumah dengan jururawat berkunjung.
Memulihkan protein harus melambatkan kerosakan yang dilakukan ke paru-parunya, tetapi ia tidak akan menghentikannya sepenuhnya. Namun, Eden berkata dia optimis. "Jika dia menjaga dirinya dan terus meneruskan terapi pembesaran, saya fikir dia akan meniup kaca untuk beberapa lama lagi," katanya.
Jewell telah membuat banyak perubahan dalam hidupnya sejak mendapat diagnosisnya beberapa bulan lalu - memotong debu, asap, dan pendedahan kimia, dan bekerja lebih pendek. "Saya gembira kerana saya masih dapat melakukan pelbagai perkara dan saya berhasrat untuk terus melakukannya," katanya. "Saya tidak melihat sebarang sebab mengapa saya tidak dapat."
