KAMI, 19 Julai 2012 (HealthDay News) - Para saintis mengatakan bahawa mereka telah memetakan keseluruhan genom 91 sperma dari seorang lelaki, kali pertama pemetaan gen itu dilakukan dalam gamete manusia (sel sperma atau sel telur) ).
Penyelidikan ini memberikan gambaran tentang penggabungan semula - proses yang dicampur DNA untuk menghasilkan anak-anak yang membawa sifat mereka dari ibu bapa dan datuk nenek, para saintis Universiti Stanford menjelaskan.
"Kami dapat menghasilkan rekombinan individu peta dan kadar mutasi bagi setiap sperma daripada satu orang, "kata pengarang bersama kajian Barry Behr, pengarah makmal pembesaran in vitro Stanford, dalam kenyataan berita universiti. "Sekarang kita boleh melihat individu tertentu, membuat beberapa panggilan mengenai apa yang mereka mungkin akan menyumbang secara genetik kepada embrio, dan mungkin juga mendiagnosis atau mengesan masalah yang berpotensi."
Penemuan telah diterbitkan pada 20 Julai di jurnal Cell .
Hingga kini, para saintis hanya dapat melihat kepada kajian penduduk untuk mencuba dan mengukur betapa kerap rekombinasi berlaku di sel sperma dan telur, dan bagaimana prosesnya menjadi rumit, pasukan Stanford menyatakan.
Kajian baru ini memberi tumpuan kepada sperma lelaki berusia 40 tahun yang mempunyai sperma normal dan telah melahirkan anak yang sihat. Kajian mendapati bahawa kajian populasi sebelum ini cukup tepat dalam menilai kadar rekombinasi.
Pasukan melaporkan bahawa, seperti yang diharapkan, sperma lelaki masing-masing telah menjalani kira-kira 23 rekombinan DNA, walaupun terdapat variasi dalam pencampuran genetik ini antara individu sperma.
Antara 25 dan 36 "mutasi nukleotida tunggal baru" juga dilihat - mutasi rawak yang boleh menjejaskan keturunan untuk kebaikan atau sakit.
"Laman-laman yang tepat , kekerapan dan tahap proses pencampuran genetik ini adalah unik untuk setiap sel sperma dan sel telur, "kata penulis kanan kajian Stephen Quake, seorang profesor kejuruteraan, bioengineering dan fizik yang digunakan di Stanford, dalam siaran berita. "Kami tidak pernah dapat melihatnya dengan tahap terperinci ini. Sangat menarik bahawa apa yang berlaku dalam tubuh seseorang mencerminkan purata populasi."
Penemuan ini mempunyai implikasi untuk penyelidikan ke dalam kesuburan, kerana apabila perkara menjadi salah
"Ini boleh berfungsi sebagai sistem pengesanan awal baru untuk lelaki yang mungkin mengalami masalah pembiakan," kata Behr, yang juga pengarah bersama Endokrinologi reproduktif dan program kemandulan Stanford. "Ia juga mungkin bahawa kita dapat menggunakan satu lagi ciri-ciri lain yang berkaitan untuk tidak mengenal pasti sperma yang sihat untuk digunakan dalam IVF. Akhirnya, DNA adalah bahan mentah yang akhirnya mentakrifkan potensi sperma.Jika kita dapat mengetahui lebih lanjut mengenai proses ini, kita dapat lebih memahami kesuburan manusia. "
