Sindrom Triple X - Gejala, Diagnosis & Rawatan

Sindrom Triple X - juga dikenali sebagai sindrom XXX, trisomy X, atau 47, XXX aneuploidy - yang boleh di diagnoskan secara prima, melalui CVS

Wanita dengan kromosom X tambahan di dalam sel mereka mungkin tidak menunjukkan gejala keadaan ini.

Biasanya, wanita mempunyai dua kromosom X per sel, dan lelaki mempunyai X dan Y.

Tetapi dalam sindrom triple X, Seperti namanya, tiga kromosom X hadir.

Kadang-kadang hanya beberapa sel tubuh mengandungi kromosom X tambahan, suatu bentuk sindrom triple X yang disebut mosaicism.

Walaupun ia adalah gangguan genetik, triple X syndrome (yang

Walau bagaimanapun, ada beberapa bukti bahawa kejadian triple X meningkat dengan usia ibu (iaitu, wanita yang lebih tua ketika mereka melahirkan).

Kromosom tambahan X biasanya disebabkan oleh Kesalahan rawak apabila telur atau sel sperma ibu bapa terbentuk.

Dalam mosaik, kesilapan berlaku

Bagaimana Kerap Apakah Sindrom Triple X?

Walaupun sindrom triple X jarang berlaku, ia mungkin tidak selaras dengan angka yang dicadangkan.

Dalam statistik paling sering dikutip , triple X berlaku pada kira-kira satu daripada setiap 1,000 kelahiran wanita, yang bermakna lima hingga 10 wanita dilahirkan dengan sindrom triple X setiap hari di Amerika Syarikat.

Tetapi sejak ramai wanita dan wanita menunjukkan tanda-tanda tiada atau sangat ringan tiga X, sesetengah penyelidik menganggarkan bahawa hanya 10 peratus daripada kes yang pernah didiagnosis dan bahawa bilangan sebenar lebih tinggi.

Tanda Sindrom Triple X

Walaupun gejala dan ciri-ciri fizikal yang berkaitan dengan sindrom triple X berbeza-beza di kalangan perempuan dan wanita

Ciri-ciri fizikal, perkembangan, dan perilaku lain yang berkaitan dengan sindrom triple X termasuk:

• Lipatan kulit yang turun dan menutup tempat penginapan mata sudut
• Jarak jauh di antara mata
• Nada otot menurun (hypotonia)
• Jari melengkung kelima ("pinky") (clinodactyly)
• Masalah kecacatan pembelajaran, seperti keterlambatan pertuturan dan pembangunan bahasa, dan kesukaran membaca
• Kemahiran motor yang tertunda, seperti duduk dan berjalan
• Masalah memproses bunyi
• Masalah kelakuan dan emosi, termasuk gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) , kegelisahan, dan kemurungan
• Kegagalan ovari pramatang atau kecacatan ovari (walaupun kemandulan jarang berlaku)
• Penyimpangan haid
• Sembelit atau sakit perut
• Kaki kaki
• bentuk mozek triple X, sel-sel yang kurang mempunyai kromosom X tambahan, begitu gejala dan ciri-ciri, ketika mereka hadir, lebih ringan.
• Kejang atau keabnormalan buah pinggang (seperti mempunyai buah pinggang tunggal atau yang salah) adalah mungkin dalam triple X tetapi jarang berlaku - mereka boleh

Kebanyakan gadis dan wanita dengan sindrom triple X biasanya kecerdasan normal, tetapi skor IQ, terutamanya skor lisan, cenderung 10 hingga 15 mata di bawah adik-beradik atau kumpulan kawalan Menurut Pertubuhan Kebangsaan untuk Kecacatan Rare (NORD), terutamanya jika ketidakupayaan pembelajaran tidak ditangani lebih awal.

Keabnormalan jantung telah diperhatikan dalam beberapa kes terpencil, menurut NORD

Triple X Syndrome Diagnosis

Triple Sindrom X boleh didiagnosis secara prima, melalui CVS (sampel sampah chorionic, di mana sampel tisu diambil dari plasenta) atau melalui amniosentesis.

Keadaan ini juga boleh didiagnosis melalui ujian darah kelahiran jika kelewatan perkembangan, otot yang lemah nada, atau ciri-ciri fizikal lain yang berkaitan dengan triple X meminta doktor untuk mengesyaki ia.

Rawatan Sindrom Triple X

Walaupun kromosom X tambahan tentu tidak akan dikeluarkan, campur tangan awal, seperti ucapan atau terapi fizikal, boleh membantu, dan juga kaunseling ketika perempuan masuk ke sekolah menengah dan remaja.

Skrining awal untuk

Wanita yang mengalami masa terlambat, keabnormalan haid, atau yang mengalami kesukaran mengandung harus dinilai untuk kegagalan ovari utamanya