Penjahat Terkini Stroke-Risiko? Your Genes-

PERLU TAHU

Sejarah penyakit jantung dengan doktor anda

Dapatkan kolesterol diuji awal untuk mengesan hypercholesterolemia keluarga.

Memahami risiko penyakit jantung termasuk kedua-dua gen dan gaya hidup

Kajian baru-baru ini oleh Cleveland Clinic mengatakan kebanyakan rakyat Amerika mempunyai hati yang utama fakta kesihatan yang salah. Kajian mereka mendapati bahawa 59 peratus rakyat Amerika percaya gen dapat menimbulkan risiko penyakit jantung mereka - dan mereka mungkin betul. Walaupun pasukan kaji selidik mengatakan tiada gen tunggal untuk penyakit jantung, penyelidikan membuat langkah-langkah dalam mengenal pasti gen baru.

Sebagai ubat-ubatan moden memberi tumpuan kepada gaya hidup yang sihat untuk pencegahan penyakit jantung, para penyelidik tidak menemukan satu tetapi banyak gen yang dikaitkan dengan peristiwa jantung yang maut atau berbahaya dalam bilangan kecil orang. Senarai ini berkembang daripada penyakit kardiovaskular yang diwarisi, termasuk stroke, dan bukti terus datang:

Penyakit jantung kongenital: Keabnormalan jantung - jenis kecacatan kelahiran yang paling biasa yang membawa kepada kematian bayi - berbahaya kerana mereka boleh menyebabkan darah aliran untuk melambatkan, mengembalikan, atau mendapatkan disekat. Gen yang terlibat mengawal pertumbuhan jantung yang normal sebelum dilahirkan, menurut National Institutes of Health (NIH). Setiap tahun di Amerika Syarikat kira-kira 7,200 bayi yang baru lahir mempunyai diagnosis penyakit jantung kongenital.

Hiperkolesterolemia Familial (FH): Keadaan kolesterol yang diwarisi ini, yang mempengaruhi 1 dari 400 orang, dapat menyebabkan kematian awal dari kejadian jantung , menurut James Underberg, MD, lipidologist di NYU Centre for Prevention Cardiovascular Disease. Sekiranya ibu bapa mempunyai FH, anaknya mempunyai satu peluang untuk mempunyai juga.

Long QT syndrome: Terdapat tujuh jenis kekurangan gen rhythm hati yang diturunkan ini, yang menyebabkan denyutan jantung tidak teratur dalam 2,000 hingga 3,000 kanak-kanak dan orang dewasa muda setiap tahun. Sekitar satu orang dalam setiap 7,000 mempunyai keadaan ini, di Amerika Syarikat.

Arrythmia warisan: kecacatan rentak jantung yang dikenali sebagai gen ARVD / C boleh menyebabkan kematian mendadak semasa latihan ketahanan dan latihan yang kerap. Keadaan ini menjejaskan kira-kira satu daripada 5,000 orang.

Stroke: Keadaan yang jarang diturunkan di mana pembekuan darah di dalam paru-paru bergerak ke otak menyebabkan strok, menurut penyelidikan genetik baru yang diterbitkan bulan ini dalam jurnal PLoS One.

A New Gen untuk Stroke di Kanak-kanak

Kami bercakap dengan penyelidik Ivona Aksentijevich, MD, dari Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan di Bethesda, Md., Yang menerbitkan satu kajian bulan ini di New England Journal of Medicine yang menghubungkan

Kesihatan Setiap Hari: Adakah kajian anda yang pertama menunjukkan bahawa stroke ada dalam gen kita, dan ia boleh diwarisi?

Dr. Aksentijevich: Ya. Terdapat sebatan yang dilaporkan pada kanak-kanak yang sangat kecil, dan sebab itu mereka mempunyai sejenis kecacatan kapal [darah] yang menimbulkan keraguan kepada mereka. Tetapi dalam kes pesakit kita, mereka hanya mengalami stroke iskemia awal [iaitu, strok dari bekuan darah]. Tiada kecacatan saluran darah yang akan menyebabkan mereka mengalami strok. Sebab itu benar-benar tidak diketahui - sehingga kita dapati gen ini.

EH: Kenapa anda mengesyaki stroke ada dalam gen kanak-kanak ini?

Dr. Aksentijevich: Alasan yang kita harapkan ini boleh menjadi penyakit genetik yang hanya berlaku begitu muda. Pesakit pertama mempunyai buruj gejala yang termasuk ruam kulit, demam dan strok berulang yang tidak dapat dijelaskan. Walau bagaimanapun, kami tidak dapat membuat apa-apa diagnosis untuk sebab mudah bahawa dia adalah satu-satunya kes yang kami ketahui.

Baru-baru ini pesakit lain diberikan gejala yang serupa. Kemudian kami berfikir, kerana kedua-dua kanak-kanak perempuan ini mempunyai penyakit permulaan yang awal, ini menunjukkan bahawa ini adalah sejenis penyakit genetik. Ini adalah titik ketika kita mula mempertimbangkan melakukan analisis genetik dalam kes ini.

Saya baru saja menerima sampel darah dari pesakit lain … empat pesakit pertama yang berusia di bawah 7 tahun. Pesakit kelima yang kami kenal pasti mempunyai masalah neurologi yang teruk dan juga berpengalaman, awal hidupnya, strok yang tidak dapat dijelaskan. Dia pulih dari mereka, kerana kanak-kanak adalah sejenis plastik dan mereka boleh pulih dari pelbagai peristiwa ini. Tiba-tiba pada usia 22 tahun, dia mengalami strok berdarah utama [yang menyebabkan pendarahan di dalam otak]. Ini adalah pesakit tertua yang saya dengar.

Sementara itu, setelah kami yakin kami mempunyai gen yang betul, kami mula menyampaikannya pada mesyuarat. Orang ramai mula menghubungi kami dan mereka meminta saya melakukan lebih banyak pemeriksaan. Sekarang kita tahu ada empat orang adik-beradik di Belanda, pesakit di Itali, pesakit dalam populasi Pakistan.

EH: Adakah kanak-kanak yang mengalami pukulan awal bertahan hingga dewasa?

Dr. Aksentijevich: Ya, mereka lakukan. Hari ini saya baru mendengar satu lagi pesakit dari Itali yang mempunyai persembahan yang sangat serupa dan juga 22 … pesakit boleh hidup, ia bergantung kepada rawatan mereka. Mereka mungkin mempunyai keradangan yang mendasar dan ia bergantung kepada sama ada doktor dapat menekan keradangan ini.

Gen Stroke dan Risiko Orang Dewasa

EH : Adakah anda berfikir bahawa sepanjang hidup kita, kerentanan kepada strok boleh dikawal oleh gen kita walaupun kita hanya pembawa gen mutan?

Dr. Aksentijevich: Ya, ini satu lagi penemuan utama dari kajian ini. Kami mendapati dua orang saudara lelaki yang menyaksikan strok lewat pada usia 70 tahun yang merupakan pembawa untuk mutasi yang sama yang kami dapati di pesakit [muda] kami. Apa yang menarik tentang gen ini secara amnya, dan protein ini [yang menjadikan gen dalam badan], ialah protein yang kurang dipelajari. Para saintis di Finland membantu kami sepanjang projek ini, dan kami mendapati bahawa protein mempunyai kaitan dengan kerentanan sehingga strok lewat pada populasi umum.

Untuk membuktikannya, kita perlu melakukan kajian kohort yang besar. Sebagai contoh, kita akan mengumpul sampel dari 1,000 atau 2,000 pesakit dengan pukulan dan dari kawalan yang disesuaikan dengan etnik penduduk tanpa strok, dan kita akan memeriksa frekuensi gen ini.

EH: Bagaimana pesakit ditapis untuk gen yang berkaitan dengan strok? Adakah mudah dilakukan?

Dr. Aksentijevich: Ia tidak mahal, dan mudah dilakukan. Sebenarnya saya akan menganalisis dua pesakit selepas saya selesai bercakap dengan anda. Masalah saya adalah bahawa gen ini begitu polimorfik [mempunyai begitu banyak bentuk yang berbeza]. Saya benar-benar perlu melihat perubahan urutan individu [DNA] untuk melihat bahawa mereka tidak patogenik.

EH: Adakah anda fikir suatu hari ujian genetik akan tersedia - seperti yang kita ada untuk gen BRCA dan kanser - untuk menguji penyakit jantung yang diwarisi?

Dr. Aksentijevich: Ia bergantung pada berapa banyak [orang terjejas] ada. Saya akan mengatakan ini akan dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku. Makmal diagnostik utama tidak begitu berminat untuk melakukan ujian untuk penyakit yang jarang berlaku. Sekali kita mempunyai bukti bahawa mutasi dalam gen ini mungkin berkaitan dengan kerentanan kepada strok pada populasi umum, ketika itulah saya fikir syarikat diagnostik akan lebih berminat melakukan pemeriksaan. Stroke masih merupakan salah satu penyakit utama, bukan sahaja di negara ini tetapi di negara lain.