Isi kandungan:
Dustin Bennett mempunyai penyakit yang sangat jarang sehingga hanya 100 kes telah dikenalpasti di seluruh dunia. Ia dipanggil jenis ataxia episodik, dan ia menyebabkan Dustin kehilangan kawalan ke atas ototnya. Ia boleh dirawat, tetapi terlebih dahulu ia harus didiagnosis. Dan dalam kes Dustin, yang mengambil masa 23 tahun.
Dustin diguna pakai pada umur 18 bulan. Ibunya Linda berkata apabila dia berdiri di atas lantai, dia tidak dapat mengekalkan keseimbangannya. Jadi, sejak bertahun-tahun lamanya lawatan dan ujian doktor, tidak ada yang memberi jawapan.
Ketika Dustin semakin tua, masalahnya semakin buruk. Linda berkata dia sering dipanggil ke sekolah menengah untuk mengambilnya apabila pegawai sekolah menganggap dia sedang merampas.
"Saya tahu ia bukan sesuatu yang dia lakukan kerana dia akan terlalu letih kemudian," katanya. .
BERKAITAN: 10 Perkara Doktor Anda Tidak Akan Beritahu Anda Mengenai Pengujian Darah Anda
Hari ini, Dustin boleh berjalan dengan normal, terima kasih kepada penolakan ibunya untuk berhenti mencari jawapan dan alat baru di doktor '
Ia dipanggil penjujukan exome keseluruhan, dan membolehkan doktor dengan pantas dan murah untuk mengesan semua 22,000 gen manusia untuk melihat sebarang kesilapan .
Menggunakan sampel darah dari Dustin dan dari tiga sanak saudara kandungnya, doktor di Mayo Clinic melihat mutasi khusus dalam salah satu gen Dustin yang merupakan ciri utama ataksia episodik 1.
membuat diagnosis tepat dan cepat, "kata Zbigniew Wszo lek, MD, seorang ahli saraf di Klinik Mayo.
Dengan diagnosis yang betul, doktor dapat mencari rawatan yang betul. "Apabila saya melihat Dustin buat kali pertama, dia tidak dapat berfungsi," kata Dr. Wszolek. "Sekarang dia dapat bermain bola keranjang, pergi ke sekolah. Lelaki yang berbeza. "
Ujian Genetik Boleh Menjadi Rutin
Genom manusia pertama kali dijangkiti pada tahun 2000, tetapi tidak sampai baru-baru ini proses itu menjadi cepat dan murah untuk menjadi alat berguna bagi para doktor.
Hari ini, penjujukan gen menyumbang kepada apa yang disebut Presiden Obama sebagai "era baru ubat" di alamat Negara Kesatuan terkininya. Kadang-kadang dipanggil perubatan presisi, ia akan menggunakan ujian genetik bukan sahaja untuk mendiagnosis tetapi untuk menyesuaikan rawatan kepada profil genetik individu. Sesetengah doktor meramalkan ujian genetik boleh jadi seperti biasa sebagai ujian darah.
