Gene Dihubungkan dengan Mitral Valve Prolaps, Kekurangan Jantung Umum |

Khamis, 24 Oktober 2013 - Para saintis telah menemui gen manusia baru yang mereka fikir adalah punca prolaps injap mitral, kecacatan injap jantung biasa - dan satu yang boleh membawa kepada jantung kegagalan. Mereka mempersembahkan penyelidikan mereka hari ini di Persatuan Manusia Genetik Manusia tahunan mesyuarat di Boston.

"Ini adalah gen pertama yang dikenal pasti pada pesakit dengan prolaps injap mitral terpencil," kata Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D., seorang profesor di Pusat Penyelidikan Genetik Manusia di Massachusetts General Hospital dan Harvard Medical School di Boston.

Mitral injap prolaps adalah cacat injap jantung yang menjejaskan kira-kira satu dalam setiap 40 orang dan boleh membawa kepada keadaan jantung seperti arrhythmia (denyutan jantung yang tidak teratur) kegagalan jantung, dan juga kematian secara tiba-tiba.

Para penyelidik bekerja dengan DNA keluarga pelbagai generasi untuk mengenal pasti gen. "Ia adalah keluarga empat generasi, dengan 12 anggota yang terjejas dengan prolaps injap mitral," kata Dr. Slaugenhaupt.

Kesemua 28 ahli keluarga yang mana penyelidik mempunyai sampel DNA dan echocardiograms - sejenis pencitraan jantung - mempunyai analisis genetik, menurut Slaugenhaupt dan penyelidik bersama Ronen Y. Durst, MD, yang menyampaikan kajian itu pada persidangan di Boston. Dr. Durst adalah ahli kardiologi di Universiti Ibrani dan Pusat Perubatan Hadassah di Baitulmuqaddis.

Banyak gen adalah penting untuk proses yang kompleks seperti perkembangan hati manusia. Penyelidik Slaugenhaupt menekankan kerumitan keadaan injap yang cacat seperti prolaps injap mitral. "Kami tahu bahawa terdapat beberapa gen yang mengawal pembangunan injap mitral biasa," katanya. Para penyelidik menamakan gen manusia baru yang mereka kenal DCSH1, dan menempatkannya pada salah satu daripada 23 kromosom manusia, angka 11.

Di dalam hati yang normal , injap mitral mengawal aliran darah di antara bilik-bilik jantung yang dikenali sebagai atria dan ventrikel. Bagi pesakit yang cacat, injap mitral tidak menutup sepenuhnya untuk membuat meterai biasa di antara bilik jantung. dan membolehkan darah mengalir ke arah yang salah, bocor dari ventrikel kembali ke atrium. Kebocoran ini disebut "regurgitation."

Gejala prolaps injap mitral termasuk palpitasi, sesak nafas, dan sakit dada.

Probing Fungsi Manusia Baru Manusia Dengan Kajian Haiwan

Untuk memahami kesan gen yang baru dijumpai pada perkembangan jantung manusia, para penyelidik beralih pertama kepada haiwan eksperimen: ikan dan tikus. Mereka menguji kesan t ia gen, mengurangkan fungsi gen, atau menghapusnya sepenuhnya dalam haiwan makmal ini.

Para penyelidik mendapati bahawa mengurangkan fungsi gen DCSH1 dalam zebrafish mengganggu jantung yang normal. Di samping itu, "Memperlakukan embrio zebrafish dengan salinan normal gen DCHS1 menyelamatkan lesi," kata Slaugenhaupt, yang memulihkan hati yang normal. Ini adalah bukti bahawa gen ini penting untuk jantung berfungsi dengan baik.

Pada tikus, mengetuk gen DCSH1 yang menyebabkan patologi injap mitral - memanjangkan dan menebal injap jantung - sama seperti gen yang dilakukan pada orang dengan cacat injap .

Hasil ini menunjukkan bahawa versi manusia gen DCSH1 mungkin juga terlibat dalam pembangunan jantung manusia dan pembentukan injap mitral.

The Mitral Valve Prolaps Gen: Apa Ia Berarti untuk Pesakit

Bagi orang yang mempunyai prolaps injap mitral, aliran darah yang tidak normal boleh menjadi lebih teruk dari masa ke masa. Dalam jangka panjang ia boleh meletakkan jantung pada peningkatan risiko jangkitan, dan mungkin memerlukan pembedahan untuk menggantikan injap mitral.

Salah satu matlamat utama untuk mengenal pasti gen yang bertanggungjawab untuk penyakit manusia ialah untuk membuat ujian pemeriksaan untuk pesakit, untuk mengenal pasti siapa yang mempunyai keadaan itu. Satu lagi matlamat penting adalah pembangunan ubat baru untuk merawat penyakit ini. Dalam kes ini, terlalu awal dalam proses penyelidikan untuk meramalkan apabila gen ini boleh digunakan untuk pemeriksaan atau pembangunan dadah.

"Kita perlu memahami apa peranan gen ini dalam populasi umum pesakit dengan prolaps injap mitral. Kajian berterusan, "kata Slaugenhaupt.

Dukungan kewangan untuk kajian prolaps katup mitral disediakan oleh Yayasan Leducq Network of Excellence untuk Mitral Valve Penyakit.