Pada umur 35 tahun, seorang wanita hamil mempunyai peluang yang sangat baik untuk menyampaikan bayi yang normal dan sihat. Tetapi "usia lanjut," yang mengandung lebih dari 35 tahun, menimbulkan risiko peningkatan kecacatan genetik.
"Wanita dari usia berapa pun berisiko mengalami bayi dengan keabnormalan genetik," kata pakar kehamilan berisiko tinggi Harish M. Sehdev, MD, profesor profesor obstetrik dan ginekologi di Sekolah Perubatan Universiti Pennsylvania dan naib ketua Jabatan Kesihatan Obstetrik dan Ginekologi Hospital Pennsylvania, kedua-duanya di Philadelphia. "[Tetapi] sebagai seorang wanita menjadi lebih tua, risiko untuk bayi itu mempunyai jumlah kromosom yang tidak normal."
Jika anda hamil dan berusia 35 tahun, doktor anda mungkin akan merujuk anda kepada kaunselor genetik. Profesional ini dilatih khusus untuk menilai sama ada anak yang belum lahir anda berisiko untuk masalah yang diwarisi semasa kelahiran dan kemudiannya, dan akan menerangkan berbagai ujian genetik yang dapat memberi gambaran yang lebih tepat tentang risiko tersebut.
Ujian Genetik: Tanpa Invasif vs Ujian Invasif
Ujian pemeriksaan genetik memberikan hasil yang menunjukkan kemungkinan masalah. Ujian saringan yang paling biasa dilakukan adalah ujian darah dan mereka yang menggunakan ultrasound - alat diagnostik pegang tangan digulung di atas perut anda dan, melalui gelombang bunyi, imej bayi anda dijangka pada monitor. Ini dianggap ujian bukan invasif kerana mereka tidak "menyerang" atau menyiasat di dalam rahim dan oleh itu tidak memberi risiko.
Ujian darah amat berguna. Darah anda membawa beberapa sel dari janin dan kantung amniotik anda. Walaupun tidak semestinya sebagai ujian invasif, keputusan daripada ujian darah utama, apabila digabungkan dengan latar belakang etnik anda, umur, sejarah keluarga, dan, dalam beberapa kes, keputusan ultrasound, dapat membantu menentukan kebarangkalian penyakit tertentu.
Jika kebarangkalian itu tinggi, anda mungkin dinasihatkan untuk mengulangi ujian atau mempertimbangkan salah satu ujian diagnostik yang lebih invasif (dan lebih konklusif). Ujian-ujian invasif, seperti amniosentesis dan pemungutan villi chorionic, dianggap diagnostik - mereka menyediakan diagnosis yang paling tepat, dalam kira-kira margin margin 1 peratus. Tetapi kerana mereka mengambil sampel sel dari kantung amniotik atau plasenta, mereka menimbulkan risiko keguguran.
Ujian Genetik: Dalam Trimester Pertama Kehamilan
Prosedur pengujian genetik yang paling lazim dilakukan pada trimester pertama adalah:
Skrin pertama-trimester.
- Ujian ini melibatkan ujian darah dan ultrasound. Dilakukan pada 11 hingga 13 minggu, ujian darah mengukur dua hormon kehamilan, gonadotropin chorionic manusia (hCG) dan protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan A (PAPP-A). Jika sama ada terlalu tinggi atau terlalu rendah, ia mungkin menunjukkan peningkatan risiko kelainan. Ultrasound, yang dipanggil skrin translucency nuchal, mengukur cecair di belakang leher bayi anda, yang boleh ditingkatkan dengan sindrom Down, beberapa kelainan kromosom yang lain, dan keadaan jantung tertentu. Hasil ujian akan digabungkan dengan faktor-faktor seperti usia dan etnik anda untuk memberikan faktor risiko keseluruhan untuk membantu anda memutuskan sama ada anda perlu mempertimbangkan ujian yang lebih invasif dan konklusif, seperti pemungutan villi chorionic atau amniosentesis. Ketepatannya lebih dari 80 peratus dengan anggaran 5 peratus positif palsu oleh beberapa laporan, bermakna 5 peratus ujian positif akan berubah menjadi salah. Chorionic villus sampling.
- Ujian diagnosis ini diberikan pada 10 hingga 13 minggu , sebulan atau lebih awal daripada amniosentesis. Jarum nipis dimasukkan melalui serviks atau dinding perut dan ke plasenta untuk mengeluarkan sel. Sel-sel ini akan diuji untuk kelainan kromosom, termasuk sindrom Down, dan gangguan genetik, seperti fibrosis sista. Hasilnya mempunyai kadar ketepatan 98 hingga 99 peratus, dengan peluang 1 persen positif palsu, dan tersedia dalam satu hingga tujuh hari. Kemungkinan keguguran adalah 1 dalam 100 hingga 1 dalam 200. Ujian Genetik: Dalam Trimester Kedua Kehamilan
Prosedur pengujian genetik yang paling lazim dilakukan pada trimester kedua adalah:
Skrining alpha-fetoprotein serum ibu (MSAFP).
- Ini adalah ujian pemeriksaan tanpa invasif darah anda, biasanya dilakukan pada 16 hingga 18 minggu, yang meneliti paras alpha-fetoprotein, protein yang dihasilkan oleh bayi. Keputusan ujian ini, digabungkan dengan usia dan etnik anda, akan memberi anda faktor risiko anda untuk masalah tertentu seperti spina bifida; anda boleh membuat keputusan sama ada untuk mendapatkan ujian yang lebih konklusif. Keputusan boleh didapati dalam masa satu hingga dua minggu. Semua wanita secara amnya ditawarkan MSAFP Skrin Quad
- Dilakukan pada 16 hingga 18 minggu, ujian darah ini melihat empat komponen dalam darah anda, iaitu alpha-fetoprotein yang sama diukur dengan sendirinya dalam MSAFP, hormon estriol dan hCG (chorionic human gonadotropin), dan inhibin-A, protein yang dihasilkan oleh plasenta dan ovari. Tahap AFP yang tinggi mungkin menunjukkan kecacatan tiub neural. AFP yang rendah, digabungkan dengan tahap hormon yang tidak normal, mungkin mencetuskan keabnormalan kromosom. Apabila digabungkan dengan faktor risiko yang lain, ujian pemeriksaan ini akan membantu menentukan risiko keseluruhan anda dan sama ada ujian tambahan diperlukan. Keputusan boleh didapati dalam beberapa hari. Ketepatan adalah 80 peratus dengan kadar positif palsu 5 peratus. Di kawasan-kawasan di sana quad tidak tersedia, anda boleh mendapatkan ujian darah tiga kali ganda, yang tidak termasuk pengukuran inhibin-A Ultrasound Terperinci
- Biasanya dilakukan pada 18 minggu atau lebih, ultrasound ini ujian boleh mencari kecacatan kelahiran struktur seperti keabnormalan jantung sebagai tindak lanjut kepada keputusan ujian darah. vAmioocentesis
- Ujian diagnostik ini biasanya dilakukan antara 14 dan 20 minggu. Dengan ultrasound sebagai panduan, doktor anda akan menggunakan jarum panjang dan nipis untuk menarik sampel cecair dari kantung amniotik, yang mengandungi sel-sel yang ditumpahkan oleh janin. Ujian ini mengesan kecacatan kromosom dan kecacatan tiub neural dengan ketepatan 98 hingga 99 peratus. Kadar keguguran berkisar dari 1 dalam 200 hingga 1 dalam 400 atau lebih rendah. Keputusan ujian boleh didapati dalam tempoh kurang dari dua minggu. Ujian genetik adalah keputusan individu. Walaupun sesetengah pasangan mungkin tidak berminat dalam apa-apa ujian kerana hasilnya tidak akan mengubah keputusan mereka untuk membawa bayi mereka untuk jangka panjang, yang lain ingin mengetahui seberapa banyak yang mereka boleh, sama ada bersedia secara emosi dan meletakkan sokongan di tempat untuk kanak-kanak keperluan khas, atau untuk mengambil langkah untuk mengakhiri kehamilan.
"Saya selalu memberitahu pasangan, tidak kira berapa umur mereka, mereka perlu memikirkan kategori mana yang mereka muat," kata Dr Sehdev. "Kami berikan kepada setiap pasangan untuk memutuskan apa yang mereka mahu."
