ISDIN, 3 Okt (HealthDay News) - Ketidaknormalan genetik tertentu dalam kromosom lelaki kelihatan dikaitkan dengan ketidakupayaan intelektual dalam keturunannya, terutamanya jika dia melahirkan mereka lewat dalam kehidupan, Kajian baru mencadangkan.
Keabnormalan ini disebabkan oleh apa yang dipanggil "variasi nombor salinan" dalam gen.
"Walaupun diketahui umum bahawa risiko kecacatan kelahiran seperti Down Syndrome meningkat dengan usia ibu, kajian ini menunjukkan bahawa peningkatan umur bapa juga "kata penulis kajian Jayne Hehir-Kwa, dari jabatan genetik manusia di University of Nijmegen di Belanda.
Dia mengatakan bahawa saintis" masih berusaha untuk memahami berapa banyak mutasi genetik ini berlaku. Kajian ini telah menyediakan titik permulaan yang penting, memberikan gambaran tentang bagaimana mutasi ini terbentuk. "
Jenis mutasi genetik yang dikaji biasanya ditemui pada kanak-kanak dengan IQ kurang daripada 70, kata Hehir-Kwa. Anak-anak ini sering mengalami keabnormalan kongenital seperti kecacatan jantung, katanya.
Dada lebih sering menjadi sumber penyimpangan gen ini daripada ibu: Pada kira-kira 70 peratus kes, penghapusan dan duplikasi DNA yang bertanggungjawab untuk kecacatan intelektual diwarisi dari bapa, kata Hehir-Kwa.
Umur ayah seolah-olah penting. "Dalam kebanyakan kes, bapa-bapa ini, secara purata, lebih tua lebih tua, dengan dua tahun, daripada bapa kanak-kanak tanpa kecacatan intelektual." Namun, kerana hasil ini tetap sangat jarang dan kejadian mutasi ini pada lelaki adalah
"Hehr-Kwa berkata.
Laporan itu diterbitkan dalam edisi 3 dalam talian Jurnal Genetik Perubatan
.
Untuk kajian ini, pasukan Hehir-Kwa mencari nombor salin variasi dalam lebih 3,400 orang dengan kecacatan intelektual antara 2006 dan 2010. Mereka mendapati bahawa 227 daripada mereka yang dikaji mempunyai variasi nombor salinan baru, yang tidak diwarisi. Analisis mendalam ibu bapa dari 118 peserta mendedahkan bahawa variasi 90 daripada 118 datang untuk bapa. Dan 75 peratus daripada variasi ini hilang urutan DNA.
Di antara kumpulan dengan urutan DNA yang tidak berulang - yang menyumbang kepada kebanyakan variasi - bapa yang lebih tua mempunyai hubungan yang signifikan dengan seorang kanak-kanak dengan kecacatan intelektual, para penyelidik mendapati
Berdasarkan pada penemuan ini, para penyelidik menyimpulkan bahawa variasi nombor salinan lebih banyak berlaku pada bapa daripada ibu dan usia itu juga memainkan peranan penting.
Dr. Robert Marion, ketua genetik dan perubatan pembangunan dan pengarah Pusat Gangguan Kongenital di Hospital Kanak-kanak di Pusat Perubatan Montefiore di New York City, mengatakan bahawa "kajian ini memberikan beberapa bukti untuk apa yang kami disyaki."
"Ini kajian mengesahkan bahawa bapa yang lebih tua lebih berisiko untuk mempunyai kanak-kanak dengan kecacatan intelektual, dan asas untuk ini adalah perubahan dalam DNA yang membawa kepada varian salinan, "kata Marion.
Seorang lagi ahli, Dr. Stephanie Sacharow, seorang pembantu profesor genetik klinikal dan translasi di University of Miami Miller School of Medicine, menambah bahawa lelaki tidak boleh diuji untuk variasi ini pada masa ini. Ini kerana variasi hanya terdapat dalam sperma, yang sentiasa berubah.
"Dari masa ke masa, lelaki lebih cenderung mempunyai mutasi baru. Ini bukan sesuatu yang boleh diramalkan berdasarkan umur lelaki, kerana kebanyakan lelaki yang lebih tua akan mempunyai anak normal, "tegasnya. "Tetapi risiko kepada orang tua yang mempunyai masalah genetik yang boleh mengakibatkan kecacatan intelektual akan lebih tinggi seperti dia berumur."
