WEDNESDAY, 18 Dis, 2013 - Penyelidik di Pusat Perubatan Duke telah menemui gen untuk tekanan dan menghubungkannya dengan peningkatan risiko serangan jantung dan kematian pada orang yang mempunyai penyakit jantung. Kajian mereka, yang diterbitkan hari ini di PLOS ONE, melaporkan peningkatan ketara - 38 peratus - peningkatan serangan jantung dan kematian bagi mereka yang membawa penanda gen.
daripada 6,000 orang dengan penyakit jantung, penyelidik mengesan 1,544 kematian dan 225 serangan jantung selama tempoh lima tahun. Matlamat mereka adalah untuk melihat sama ada gen yang dipanggil 5HTR2C, terlibat dalam kejadian penyakit jantung. Sebelum ini mereka mendapati bahawa mempunyai variasi DNA tertentu, dipanggil SNP, pada gen ini menggandakan tahap hormon stres kortisol - dan kini melaporkan peningkatan kadar serangan jantung dan kematian. Risiko meningkat adalah bebas daripada faktor risiko lain, seperti indeks jisim badan tinggi, tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, atau merokok.
Health Everyday bercakap dengan penyelidik utama Redford B. Williams, MD, dari Duke tentang apa berita untuk orang yang mempunyai penyakit jantung, dan bagaimana untuk mengurangkan tahap tekanan anda.
Kesihatan Setiap Hari: Adakah kajian anda menerangkan mengapa penyakit jantung berjalan di dalam keluarga?
Dr. Redford B. Williams: Ia pastinya memainkan peranan. Ini hanya satu gen yang bertindak pada satu mekanisme penyakit jantung sahaja. Tidak diragukan lagi orang lain.
EH: Adakah lelaki dan wanita dengan gen sama risiko yang tinggi untuk penyakit jantung dan kematian?
Dr. Williams: Kedua-dua lelaki dan wanita dengan gen berisiko tinggi. Oleh kerana ia berada pada kromosom X, lelaki hanya mempunyai satu salinan; Wanita mempunyai dua salinan gen. Kami tidak boleh mengatakan pasti, tetapi dalam sampel kami wanita dengan alel risiko [versi mutasi] gen ini pada kedua-dua kromosom X adalah lebih tinggi risiko daripada lelaki.
EH: Bolehkah anda menggunakan ini gen untuk pemeriksaan dan kaunseling pesakit?
Dr. Williams: Jika penemuan ini direplikasi, risiko meningkat sebanyak 38 peratus dalam tempoh lima tahun akan jelas dengan magnitud yang akan menjamin pemeriksaan. Salah satu cara untuk memulakan adalah untuk menilai pesakit untuk mengetahui sama ada ia mungkin untuk menormalkan tahap kortisol mereka. Latihan pengurusan tekanan tingkah laku mungkin membantu, atau mengambil antagonis reseptor serotonin yang dibuat oleh gen ini - untuk melihat sama ada mereka mengurangkan tindak balas kortisol terhadap stres. Jika pendekatan ini berfungsi, maka ia adalah untuk melakukan percubaan klinikal yang besar yang menilai kesannya terhadap kematian pada pesakit jantung dengan alel risiko tinggi.
EH: Bagaimana cara kortisol dua kali lebih banyak dalam darah selepas pendedahan kepada tekanan memberi kesan kepada hati?
Dr. Williams: Cortisol menjejaskan pelbagai fungsi tubuh dalam laluan ke penyakit kardiovaskular dan kematian. Tahap kortisol yang lebih tinggi diketahui meningkatkan tekanan darah, meningkatkan kadar lipid [kolesterol] dalam darah, meningkatkan tahap glukosa, dan meningkatkan [kadar] sindrom metabolik dan obesiti pusat. Semua ini diketahui faktor dalam perkembangan penyakit kardiovaskular. Kajian lepas menunjukkan bahawa peningkatan kortisol kronik yang diindeks oleh paras cortisol rambut - dikaitkan dengan peningkatan risiko serangan jantung.
Satu kesan yang diketahui dari kortisol ialah pada pesakit yang mempunyai plak pada arteri koronari, kortisol meningkatkan protein yang membuat plak lebih rapuh dan berkemungkinan pecah sekiranya terdapat ketinggian tekanan darah, menyebabkan trombosis atau kematian. Gumpalan darah terbentuk pada plak yang rosak [yang meningkatkan risiko serangan jantung]
EH: Bagaimanakah orang yang mempunyai penyakit jantung mengurangkan kesan negatif stres di hati mereka?
Dr. Williams: Terdapat bukti dari kajian-kajian kecil - tidak bergantung kepada kajian ini - pesakit-pesakit jantung yang dilatih dalam teknik-teknik pengurusan tekanan mempunyai tekanan darah yang lebih sedikit dan mengurangkan risiko kematian. Kajian yang lebih besar diperlukan untuk bukti muktamad.
Pengurusan tekanan adalah cara yang menjanjikan untuk mengurangkan kortisol. Kami mungkin dapat mengenal pasti orang-orang berdasarkan gen mereka yang akan memberi manfaat lebih daripada yang lain daripada kaedah untuk mengurangkan kortisol mereka, termasuk ubat-ubatan yang menyekat kesan serotonin pada reseptor yang dibuat oleh gen ini.
EH: Adakah kajian anda membuka pintu untuk ubat yang diperuntukkan dalam penyakit jantung?
Dr. Williams: Ini adalah sasaran yang sangat menjanjikan untuk mengenal pasti orang untuk ubat yang dipersonalisasi. Ia membuka pintu kepada ubat yang diperuntukkan kepada orang yang sudah mempunyai penyakit kardiovaskular, untuk mengenal pasti orang yang paling berfaedah daripada mengambil langkah untuk menurunkan kortisol, dan mengurangkan risiko kematian mereka.
EH: Apakah langkah seterusnya anda dalam membawa kajian ini kepada penjagaan pesakit?
Dr. Williams: Kami sedang berusaha mereplikasi hasil kami dalam sampel klinikal yang lain, dan dalam contoh orang yang sihat untuk melihat sama ada gen tersebut juga dikaitkan dengan atherosclerosis praplinik [pengerasan arteri yang tidak menunjukkan sebarang gejala].
