Sindrom Klinefelter: Penyebab, Gejala & Rawatan

Keadaan kromosom genetik yang sama, sindrom Klinefelter berlaku apabila seorang lelaki dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom X.

Klinefelter sindrom boleh menjejaskan kedua-dua fizikal dan kognitif

Menurut Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan, Sindrom Klinefelter ditemui pada kira-kira 1 daripada setiap 500 hingga 1,000 bayi yang baru lahir.

Sindrom Klinefelter Menyebabkan

Sindrom Klinefelter berlaku akibat daripada kesilapan genetik rawak Semasa pembentukan telur atau sperma atau selepas pembuahan.

Sindrom bukan hasil daripada sesuatu yang dilakukan oleh ibu bapa atau tidak.

Akan tetapi, wanita yang hamil setelah 35 tahun mempunyai risiko yang sedikit meningkat mempunyai budak lelaki dengan sindrom Klinefelter.

Orang biasanya mempunyai 46 kromosom dalam setiap sel. Dua daripada 46 kromosom ini, yang dikenali sebagai X dan Y, dipanggil kromosom seks kerana mereka membantu menentukan sama ada seseorang akan membangunkan ciri seks lelaki atau wanita.

Perempuan biasanya mempunyai dua kromosom X, manakala lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu Y

Walau bagaimanapun, sindrom Klinefelter berlaku kerana satu salinan tambahan kromosom X dalam setiap sel (XXY).

Sesetengah lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai kromosom X tambahan hanya di beberapa sel mereka. Apabila ini berlaku, ia disebut sindrom Klinefelter mozek.

Walaupun jarang, bentuk Klinefelter yang lebih teruk boleh berlaku jika lelaki mempunyai lebih dari satu salinan tambahan kromosom X.

Tanda-tanda Sindrom Klinefelter

Yang paling umum Sindrom Klinefelter adalah kemandulan, yang sering tidak diketahui sehingga dewasa.

Klinefelter syndrome menjejaskan pertumbuhan testis, menyebabkan lebih kecil daripada testikel normal, yang sering menyebabkan pengeluaran testosteron rendah.

Walaupun kebanyakan lelaki dengan Klinefelter Sindrom kecil atau tiada sperma, prosedur pembiakan mungkin membuat sesetengah lelaki mempunyai keadaan untuk menyayangi kanak-kanak.

Kesan sindrom Klinefelter berbeza-beza dari satu sama lain, dan tanda-tanda dan gejala sindrom boleh muncul berbeza pada usia yang berbeza .

Tanda-tanda pada bayi:

• Otot yang lemah
• Perkembangan motor yang lambat seperti duduk, merangkak, dan berjalan
• Tanggapan pertuturan
• Kepribadian yang mendesak
• ke atas skrotum

Tanda-tanda di lelaki dan remaja:

• Lebih tinggi dari rata-rata
• Lebih panjang kaki, batang yang lebih pendek dan pinggang yang lebih luas
• Kurang berotot badan dan kurang rambut muka dan badan selepas akil baligh
• Kecil, zakar buah
• Zakar kecil
• Tisu payudara yang membesar
• Tulang lemah
• Tahap tenaga rendah
• Malu
• Masalah dengan membaca, menulis, ejaan, atau matematik
• Kesukaran menjadi perhatian
• Gejala di

lelaki: Ketidaksuburan

• Tulang lemah (osteoporosis)
• Mengurangkan rambut muka dan badan
• Pembesaran payudara
• Mengurangkan pemacu seks
• Komplikasi
• Lelaki dengan sindrom Klinefelter mungkin berisiko tinggi untuk yang berikut:
• dan masalah lain dengan pembuluh darah

Kanser payudara dan kanser darah, sumsum tulang, atau kelenjar limfa

Penyakit paru-paru

• Kelainan autoimun, seperti typ E 1 diabetes dan lupus
• Perut lemak, yang boleh menyebabkan masalah kesihatan lain
• Terapi penggantian testosteron dapat mengurangkan risiko masalah kesihatan yang disenaraikan di atas, terutamanya apabila terapi bermula pada permulaan baligh.
• Klinefelter Diagnosis Sindrom
• Jika anda mengesyaki bahawa anda atau anak anda mungkin mempunyai sindrom Klinefelter, doktor anda akan meneliti kawasan kelamin dan dada anda (atau anak lelaki anda), serta menjalankan ujian untuk memeriksa refleks dan fungsi mental.
• Selain itu, ujian berikut digunakan untuk mendiagnosis Sindrom Klinefelter:

Analisis kromosom:

Juga dikenali sebagai karyotype, ini melibatkan lukisan kecil darah, yang dihantar ke makmal untuk memeriksa bentuk dan bilangan kromosom.

Ujian hormon:

Ini boleh dilakukan melalui sampel darah atau air kencing dan boleh mengesan jika tahap hormon seks yang tidak normal - tanda Sindrom Klinefelter - hadir Rawatan Sindrom Klinefelter

Walaupun tiada ubat Perubahan kromosom seks yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter, rawatan boleh membantu mengurangkan kesan, terutamanya apabila mereka mula awal. Rawatan mungkin termasuk berikut. Terapi penggantian testosteron:

Oleh kerana lelaki dengan sindrom Klinefelter tidak menghasilkan testosteron yang mencukupi, menjalani terapi penggantian testosteron pada permulaan baligh membolehkan budak lelaki menjalani perubahan badan yang biasanya berlaku di Bulu, seperti mengembangkan suara yang lebih dalam, rambut wajah dan badan yang semakin meningkat, dan meningkatkan jisim otot dan saiz zakar.

Terapi testosteron juga dapat meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangkan risiko patah tulang, tetapi tidak akan memperbesar buah zakar atau membantu

Testosteron boleh diberikan sebagai suntikan atau dengan gel atau patch pada kulit Rawatan kesuburan:

Insi sperma intracytoplasmik (ICSI) dapat membantu lelaki dengan pengeluaran sperma yang minimum dengan mengeluarkan sperma dari testis

Penyusutan tisu payudara:

Bagi mereka yang mengembangkan payudara yang diperbesarkan, tisu payudara yang berlebihan boleh dikeluarkan dengan pembedahan plastik. Sokongan pendidikan:

Guru Ucapan dan terapi fizikal:

Ini dapat membantu mengatasi masalah dengan ucapan, bahasa, dan kelemahan otot Kaunseling psikologi:

Sama ada dari ahli terapi keluarga, kaunselor, atau ahli psikologi, kaunseling boleh membantu orang dengan sindrom Klinefelter bekerja melalui isu-isu emosi yang berkaitan dengan akil baligh, dewasa muda, dan ketidaksuburan