Apakah Thrombophilia? |

Kebanyakan, pembekuan darah adalah perkara yang baik - tindak balas yang diperlukan, sebenarnya, untuk menjaga tubuh anda daripada pendarahan berlebihan apabila anda cedera. Tetapi pembekuan, atau pembekuan kerana ia juga dipanggil, boleh berbahaya apabila beku terbentuk apabila mereka tidak sepatutnya. Begitu juga dengan trombosis urat dalam (DVT), gumpalan darah yang terbentuk dalam urat mendalam di dalam badan, biasanya kaki.

Terutama berisiko untuk ini adalah orang dengan gangguan darah beku yang disebut thrombophilia, yang juga dikenali sebagai hypercoagulability. Keadaan ini menjadikan seseorang lebih cenderung untuk membina gumpalan darah yang tidak normal yang boleh mengancam nyawa. Thrombophilia meningkatkan risiko DVT. Dan, tidak terburu-buru, gumpalan darah dapat pecah, mula bergerak melalui darah, dan menyekat aliran darah ke organ utama, mungkin menyebabkan kerosakan teruk atau kematian. Itulah sebabnya diagnosis thrombophilia yang betul sangat penting.

Peningkatan Risiko DVT dalam Thrombophilia

"Kebanyakan trombophilias adalah genetik," yang bermaksud mereka diwarisi dari satu atau kedua ibu bapa, kata Keith McCrae, MD, seorang doktor di jabatan onkologi hematologi dan gangguan darah di Klinik Cleveland di Ohio. "Terdapat juga faktor risiko penggumpalan darah yang bukan genetik, seperti mengambil pil kontraseptif, dimansuhkan akibat pembedahan baru-baru ini, atau kanser. Tetapi kebanyakan yang diwarisi, "kata Dr. McCrae.

Thrombophilias yang hadir sejak lahir disebut thrombophilias kongenital. Salah satu yang paling umum adalah faktor V Leiden." Factor V Leiden lebih kerap berlaku pada orang-orang keturunan Eropah Utara , "Kata Dr. McCrae.

Terdapat juga jenis trombophilias yang diwarisi, termasuk mutasi G2021A prothrombin, kekurangan antitrombin III, kekurangan protein C, dan kekurangan S protein.

Thrombophilia tidak disebabkan oleh genetik sahaja. "Thrombophilia hasil dari interaksi antara genetik dan persekitaran seseorang - sesuatu yang kita panggil warisan multifactorial," kata Michelle Kluge, seorang kaunselor genetik di Mayo Clinic di Rochester, Minn.

Thrombophilia: Keadaan genetik

"Secara umum, thrombophilia diwarisi secara autosomal, "kata Michelle Alabek, penasihat genetik di Pusat Hemophilia di Pennsylvania Barat di Pittsburgh. Dia menjelaskan, "Setiap orang mempunyai dua salinan gen tertentu yang harus berfungsi untuk menghentikan pembentukan bekuan dengan tepat. Jika satu atau kedua-dua salinan gen tidak berfungsi pada seseorang, dia akan berisiko tinggi untuk trombosis "(pembentukan bekuan).

Sama ada seseorang mempunyai thrombophilia juga bergantung pada berapa banyak salinan tidak bekerja gen yang diwarisi orang. "Jika seseorang mempunyai satu salinan gen yang tidak berfungsi dan satu salinan yang berfungsi, mereka adalah heterozigot untuk thrombophilia," kata Alabek. "Individu Heterozygous mempunyai risiko 50 peratus untuk melepaskan gen yang tidak berkerja kepada anak-anak mereka. Jika kedua-dua salinan gen seseorang tidak berfungsi, orang itu homozimous, dan orang-orang ini selalu menyampaikan satu salinan gen yang tidak berfungsi kepada anak-anak mereka. "

Alabek menambahkan bahawa seseorang boleh mewarisi gen yang salah dari kedua-dua belah keluarga, yang akan meningkatkan risiko trombophilia kongenital." Ia juga mungkin memiliki lebih dari satu trombophilia, yang akan meningkatkan risiko trombosis, "katanya.

BERKAITAN: Cabaran Terbesar Athlete Champion: Trombosis Vein Deep

Menerima Diagnosis Thrombophilia

Beberapa senario mungkin meminta seseorang untuk mendapatkan penilaian untuk diagnosis thrombophilia yang mungkin.

"Orang yang mempunyai sejarah keluarga yang kuat trombosis mungkin ingin dinilai oleh profesional genetik, seperti penasihat genetik, serta ahli hematologi, terutamanya jika mereka mempunyai faktor risiko trombophilia yang lain, seperti menjalani pembedahan atau mengambil pil kontraseptif, "kata Kluge. "Profesional ini boleh membincangkan faktor risiko trombophilia individu, baik genetik dan alam sekitar, serta risiko peribadi anda untuk mengembangkan bekuan darah. Mereka juga boleh membantu anda menentukan langkah seterusnya yang sesuai. "

Satu lagi sebab untuk mendapatkan penilaian untuk diagnosis thrombophilia, menurut McCrae, akan menjadi pembekuan darah pada usia muda. "Kejadian trombotik dalam seseorang yang berumur 21 tahun adalah kira-kira satu dalam 750,000," katanya. "Pada seseorang yang berusia 55 atau 60 tahun, ia adalah kira-kira satu di 150. Jadi usia adalah faktor risiko utama."

Mencari diagnosis thrombophilia juga boleh dipanggil jika bentuk beku di tempat yang tidak biasa. "Kebanyakan bekuan terbentuk di kaki, tetapi seseorang yang mempunyai trombophilia kongenital boleh membengkak di sekeliling usus atau hati - tempat-tempat yang sangat luar biasa untuk Trombosis melainkan jika seseorang mempunyai trombophilia, "McCrae berkata.

Ramai orang dengan trombophilias tidak pernah membuat pembekuan darah, tetapi bagi mereka yang melakukan, ada cara yang berkesan untuk menguruskan thrombophilia.

Rawatan untuk Thrombophilia

Majoriti orang dengan salah satu daripada trombophilias yang lebih biasa tidak akan membekukan darah, dan sehingga seseorang mengalami bekuan, mereka biasanya tidak dirawat, "kata McCrae." Sekali seseorang mengembangkan bekuan, terdapat beberapa kontroversi dalam komuniti perubatan mengenai menguruskan trombophilia. Ia bergantung s di thrombophilia seseorang - beberapa trombophilias yang lebih biasa, seperti faktor V Leiden, meningkatkan risiko pembekuan darah berulang kurang daripada bentuk lain yang lebih teruk, seperti kekurangan antitrombin III. "

Garis panduan semasa untuk menguruskan thrombophilia mengesyorkan sekurang-kurangnya tiga bulan terapi antikoagulasi (penipisan darah) selepas bekuan dan kemudian penilaian semula. "Thrombophilia sahaja biasanya bukan sebab untuk meneruskan terapi antikoagulasi jangka panjang," kata McCrae. "Terdapat beberapa sistem pemarkahan yang boleh kita gunakan untuk meramalkan sama ada seseorang itu perlu melakukan antikoagulan jangka panjang atau tidak."