Apa itu skrin untuk: Nuchal translucency screening, . Ia adalah skrin untuk sindrom Down (trisomy 21, yang bermaksud salinan tambahan kromosom 21) dan gangguan lain yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom (trisomi 13, trisomy 18), serta kecacatan jantung kongenital.
Fetus yang mempunyai kromosom tambahan mungkin mempunyai lebih banyak cecair di pangkal leher mereka - tempat yang dikenali sebagai lipatan kanal - dan ini boleh membuat leher mereka lebih besar. Cecair ini boleh diukur pada sonogram selama minggu ke 11 hingga 14 apabila pangkal leher masih telus. Masa adalah penting, kerana lipat teruk menjadi kurang telus ketika bayi anda tumbuh. Pengukuran NT tidak konklusif, jadi ujian saringan tidak dapat memberitahu anda pasti sama ada anak anda mempunyai gangguan kromosom, tetapi dapat digabungkan dengan data lain (dari ujian darah dan dari kajian populasi) untuk memberikan statistik tentang kemungkinan gangguan sedemikian. Maklumat ini boleh membantu ibu bapa yang cuba membuat keputusan sama ada untuk melakukan ujian genetik yang lebih invasif, seperti amniosentesis atau CVS.
Siapa untuk: Pemeriksaan NT boleh didapati untuk mana-mana wanita hamil. Ia amat berguna untuk ibu-ibu yang lebih tua yang berisiko tinggi untuk mempunyai bayi dengan gangguan kromosom, dan yang mungkin teragak-agak untuk ujian genetik yang lebih invasif, seperti CVS dan amniosentesis, kerana peningkatan risiko keguguran yang dikaitkan dengan mereka. Calon lain yang mungkin untuk pemeriksaan NT adalah ibu-ibu yang mempunyai sejarah masalah dalam kehamilan sebelum atau riwayat keluarga gangguan kromosom. Ketepatan ujian itu, bagaimanapun, bergantung kepada kemahiran sonographer yang melaksanakannya dan kepekaan peralatan. Ahli Kolej Ginekologi Amerika dan Obstetrik mengesyorkan bahawa pemeriksaan NT dilakukan hanya di pusat-pusat khusus, jadi berbincang dengan pengamal anda, dan / atau melakukan penyelidikan untuk mengetahui sama ada ia tersedia di kawasan anda.
Bagaimana ia dilakukan: Nuchal Pemeriksaan tembus dilakukan pada ultrasound. Sonografer pertama akan memindahkan transduser ke perut anda untuk mengukur bayi anda dari mahkota ke pantat untuk memastikan bahawa usia janin adalah tepat. Kemudian dia akan mencari dan mengukur lipatan nuchal (jika anda bernasib baik, bayi anda akan bekerjasama dengan bergerak ke kedudukan di mana pengukuran akan mudah).
Apabila sudah selesai: SinceNT screening mesti dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14, tarikh pengesahan yang tepat adalah penting untuk keputusan yang tepat. (Satu kajian baru-baru ini mendapati bahawa imbasan NT yang dilakukan pada minggu ke-11 adalah yang paling tepat untuk semua kerana lipatnya adalah paling lut sinar.)
Ujian tambahan: Pemeriksaan NT boleh digabungkan dengan ujian darah untuk keputusan yang lebih pasti. Sebagai contoh, ujian darah trimester pertama anda mengukur beta-hCG percuma (sejenis hormon gonadotropin chorionik manusia) dan protein kehamilan bangunan zink yang dipanggil PAPP-A (mengandung protein plasma A). Tahap rendah PAPP-A awal mengandung menunjukkan peningkatan risiko keabnormalan genetik, masalah jantung, dan kelahiran preterm. Keputusan kedua ujian darah ditambah pemeriksaan NT, yang dikenali sebagai pemeriksaan gabungan trimester pertama, dapat digabungkan menjadi satu angka yang menunjukkan kemungkinan memiliki anak dengan kelainan genetik.
Hasil dari layar NT juga dapat digabungkan dengan ujian darah trimester kedua yang dikenali sebagai skrin quad, yang menguji empat penanda yang sama sekali berbeza di dalam aliran darah ibu. Sekali lagi, semua hasil boleh dimasukkan ke dalam satu formula, memberikan satu statistik. Pilihan ini dipanggil skrin bersepadu sepenuhnya. Atau anda boleh diberikan keputusan skrin trimester pertama dan skrin quad secara berasingan (ini dikenali sebagai pemeriksaan berturut-turut stepwise).
Risiko: Tidak seperti ujian genetik invasif, tidak ada peningkatan risiko keguguran untuk Skrin NT (atau ujian darah trimester pertama dan kedua). Masalah terbesar mungkin menjadi kebimbangan yang dapat mereka rasakan. Positif palsu adalah perkara biasa. Begitu juga negatif. Tetapi cuba simpannya dalam perspektif: Kemungkinan mempunyai bayi yang sihat sepenuhnya sangat memihak kepada anda. Skrin NT dianggap terbaik sebagai alat membuat keputusan. Sebelum anda memutuskan sama ada menjalani prosedur ini, berbincang dengan pengamal anda tentang kaunseling genetik untuk membantu anda menentukan ujian genetik yang sesuai untuk anda.
