Hemophilia - Gejala, Diagnosis & Rawatan |

Gangguan genetik yang jarang berlaku ini sering dilepaskan dari ibu kepada anak-anak mereka, walaupun dalam beberapa kes tidak ada sebab keturunan.

Hemophilia adalah keadaan yang jarang di mana

Akibatnya, orang yang mempunyai hemofilia mungkin berdarah akibat pemotongan untuk masa yang lama.

Dalam kes-kes yang lebih teruk, orang mungkin mula berdarah secara dalaman. Ini boleh menyebabkan kesan jangka panjang seperti arthritis dan juga kematian.

Hemofilia adalah penyakit genetik. Gen ini dijalankan pada kromosom X, jadi bapa yang membawa gen yang cacat menyebarkannya kepada anak-anak perempuan mereka.

Wanita dengan gen biasanya tidak membasmi penyakit ini, kerana mereka mempunyai satu salinan normal gen

Tetapi wanita mungkin mengalami gejala pendarahan yang serupa dengan yang dilihat pada seseorang dengan bentuk hemofilia yang kurang serius.

Dalam kira-kira satu pertiga daripada kes, tiada sejarah keluarga. Masalah ini disebabkan oleh mutasi genetik spontan daripada gen yang diwarisi. Masalah

Masalah pendarahan Hemophiliacs disebabkan oleh fakta bahawa darah mereka tidak mempunyai protein tertentu, atau faktor pembekuan, yang membantu darah membeku.

Rawatan biasanya terdiri daripada penggantian

"Penjagaan perubatan telah bertambah baik dengan penyelidikan moden, dan kebanyakan hemophiliacs dapat mencapai matlamat hidup dan gaya hidup yang aktif dengan pengurusan perubatan yang teliti," kata Grace Onimoe, MD, seorang ahli hematologi pediatrik di Cleveland Clinic Children's di Ohio.

Prevalence

Kira-kira 400 bayi dilahirkan dengan hemofilia setiap tahun di Amerika Syarikat, menurut Pusat Penyakit dan Pencegahan Penyakit (CDC).

Sekitar 1 dari 5,000 bayi lelaki AS dipengaruhi oleh hemofilia.

CDC menganggarkan bahawa kira-kira 20,000 orang di Amerika Syarikat mempunyai hemofilia.

Hemofilia A dan Faktor VIII

Terdapat tiga

Hemophilia A adalah bentuk yang paling biasa penyakit ini: Sekitar 90 peratus orang yang mempunyai hemofilia mempunyai bentuk ini

Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah VIII

Hemofilia B dan C

Hemophilia B disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan IX.

Hemophilia B juga dikenali sebagai "penyakit Krismas" selepas nama keluarga pesakit pertama didapati.

Hemophilia C digunakan untuk menggambarkan hemofilia yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI .

Ia jarang dan umumnya kurang serius. Hemophilia C boleh menyebabkan kesukaran dengan pendarahan hanya selepas pembedahan.

Gejala

Pendarahan luar biasa adalah tanda klasik hemofilia. Contohnya termasuk:

Potongan kecil atau nosebleed yang tidak akan berhenti berdarah

• Mudah lebam
• Pendarahan spontan tanpa sebab yang jelas (seperti kekurangan sebarang kecederaan) ke sendi, otot, dan tisu lembut.
• Perdarahan ke otak boleh menjadi serius dan penyebab kematian yang paling biasa pada kanak-kanak dengan hemofilia.

Diagnosis Hemofilia

Hemophilia boleh didiagnosis dengan menguji darah anda untuk melihat

Seseorang yang mempunyai 5 hingga 40 peratus tahap faktor pembekuan normal dianggap mempunyai kes ringan penyakit.

Seseorang dengan 1 hingga 5 peratus daripada faktor faktor pembekuan normal dianggap sebagai penyakit yang sederhana, manakala hemofilia yang teruk didefinisikan sebagai 1% atau kurang faktor pembekuan normal.

Rawatan

Untuk kes hemofilia ringan, hormon yang dipanggil desmopressin disuntik ke dalam vena.

Desmopressin boleh menyebabkan badan mengeluarkan lebih banyak fakta r

Untuk kes-kes yang lebih serius hemofilia A atau hemofilia B, darah anda boleh diselitkan dengan faktor pembekuan yang hilang

Clotting factor XI hanya boleh didapati di Eropah, menurut Mayo Clinic

Jadi orang di Amerika Syarikat dengan hemofilia C mendapatkan plasma

Home Remedies

Selain mengambil ubat, orang yang mempunyai hemofilia boleh menggunakan perubahan gaya hidup untuk membantu mengatasi penyakit ini.

Pengubahsuaian ini termasuk:

Latihan seperti berenang dan berjalan - tetapi tidak ada sukan bersentuhan seperti bola sepak, bola keranjang, atau hoki

Mengambil Tylenol (acetaminophen) untuk kesakitan dan sakit ringan daripada aspirin dan Advil (ibuprofen) yang dapat menipis darah dan menyumbang kepada pendarahan

• Mengelakkan penipis darah seperti Coumadin (warfarin) dan Plavix (clopidogrel)
• Berus gigi dan gigi flos untuk mengelakkan gigi ditarik
• Menggunakan kneepads, topi keledar dan peralatan yang sama untuk melindungi kanak-kanak dari kecederaan
• Memilih rumah hiasan itu tidak mempunyai sudut tajam
• "Hemophilia adalah keadaan yang terurus dengan terapi terkini," kata Ahmed Sawas, MD, seorang doktor di ColumbiaDoctors di New York City.
• "Sistem rawatan dan sokongan yang tepat dapat membantu pesakit dengan hemofilia hidup kehidupan yang sihat dan produktif, "kata Dr. Sawas.